公开(公告)号：CN112695082A

公开(公告)日：2021-04-23

申请号：CN202011606694.5

申请日：2020-12-30

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森 ,  田维杰

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12N15/11 ,  C07K16/18

Abstract: 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.236C>G、c.156_157dupCG、c.25+1G>T、c.195delC、c.322C>T和c.542C>T，经实验验证，携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警，为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。

公开(公告)号：CN112501285A

公开(公告)日：2021-03-16

申请号：CN202011606858.4

申请日：2020-12-30

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森 ,  田维杰

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C40B40/08

Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。

公开(公告)号：CN212490335U

公开(公告)日：2021-02-09

申请号：CN202020249676.5

申请日：2020-03-04

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  陈娜

IPC: A61F6/08

Abstract: 本实用新型公开了一种环形带盆式子宫托，涉及子宫托结构技术领域，为解决环形带盆式子宫托在使用和取出时十分不方便的问题。所述子宫托本体的上端设置有固定口，所述固定口的两侧设置有透气通孔，所述固定口包括固定口一、固定口二、固定口三和固定口四，所述固定口三和固定口四的两侧均设置有折叠槽，所述固定口一和固定口二的一侧设置有连接块，所述连接块的下方设置有竖直拉绳，且竖直拉绳设置有两个，两个所述竖直拉绳之间设置有横向连接绳，所述竖直拉绳的下方设置有拉绳帽，所述透气通孔的一侧设置有环形涂药槽，所述环形涂药槽的内部设置有凹陷结构。