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公开(公告)号：CN109182519A
公开(公告)日：2019-01-11
申请号：CN201811081499.8
申请日：2018-09-17
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6841 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q1/6841 , C12Q2600/158 , C12Q2563/107
Abstract: 本发明公开了一种用于诊断ACTA2-MITF易位性血管周上皮样细胞肿瘤的探针组合及其应用。该组合由BAC克隆探针RP11-28G22和BAC克隆探针RP11-963H1组成，BAC克隆探针RP11-28G22定位于ACTA2着丝粒一侧，标记为任意一种颜色的荧光；BAC克隆探针RP11-963H1定位于MITF端粒一侧，标记为与ACTA2着丝粒一侧标记的颜色不同的荧光。本发明探针组合，在石蜡包埋组织切片的基础上进行原位杂交，检测融合及分离信号，可大大提高诊断该类肿瘤的准确率。
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公开(公告)号：CN109022466B
公开(公告)日：2021-07-23
申请号：CN201811081488.X
申请日：2018-09-17
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
IPC: C12N15/62 , C12N15/11 , C12Q1/6858 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种ACTA2‑MITF融合基因及其检测引物和应用。ACTA2‑MITF基因融合发生于ACTA2的2号外显子与MITF基因3号外显子之间；ACTA2基因位于ACTA2基因位于10q23.31，所述的融合基因包含SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。检测ACTA2‑MITF易位性肿瘤的PCR引物，由SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2组成。ACTA2‑MITF融合基因的检测试剂在制备ACTA2‑MITF易位性肿瘤诊断试剂中的应用。本发明针对高通量测序发现的新融合基因设计了特异性的PCR引物，扩大了原有检测手段的检测范围，应用于临床，可提高诊断MiT家族易位性肾细胞癌的检出率和准确率。
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公开(公告)号：CN109321653B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN201710619215.5
申请日：2017-07-26
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6841 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于诊断PRCC‑MITF易位性肾癌的探针组合及其应用。一种用于诊断PRCC‑MITF易位性肾癌的探针组合，该组合为BAC克隆探针RP11‑867E4和BAC克隆探针RP11‑963H1。其中RP11‑867E4定位于PRCC着丝粒一侧，标记为任意一种颜色的荧光；RP11‑963H1定位于MITF端粒一侧，标记为与PRCC着丝粒一侧标记的颜色不同的荧光。本发明所述的探针在制备MITF易位性肾癌诊断试剂中的应用。该探针组合诊断的特异性和敏感性均达到了100％。
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公开(公告)号：CN109022434B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN201811080842.7
申请日：2018-09-17
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6841 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种用于诊断ACTB‑TFEB易位性肾癌的探针组合及其应用。探针组合由BAC克隆探针RP11‑89J1和BAC克隆探针RP11‑81C24组成。本发明所述的探针在制备ACTB‑TFEB易位性肾癌诊断试剂中的应用。本发明根据TFEB易位性肾癌的特点，设计结合在TFEB基因端粒侧和ACTB基因着丝粒侧的荧光标记DNA探针组合，在石蜡包埋组织切片的基础上进行原位杂交，检测融合及分离信号，可大大提高诊断该类肿瘤的准确率。
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公开(公告)号：CN107299152B
公开(公告)日：2020-03-03
申请号：CN201710753790.4
申请日：2017-08-29
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6841 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于诊断MITF易位性肾癌的分离探针组合及其应用。一种用于诊断MITF易位性肾癌的分离探针组合，该组合由BAC克隆探针RP11‑26P2和BAC克隆探针RP11‑963H1组成。本发明根据MITF易位性肾癌的特点，设计结合在MITF基因两端的荧光标记DNA探针组合，在石蜡包埋组织切片的基础上进行原位杂交，检测融合及分离信号，可大大提高诊断该类肿瘤的准确率。采用本发明提供的探针组合进行检测MITF易位性肾癌，不但方便、快速、可靠而且成功率高，可用于制备MITF易位性肾癌诊断试剂盒，为MITF易位性肾癌的快速准确的诊断提供了新的工具。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109022434A
公开(公告)日：2018-12-18
申请号：CN201811080842.7
申请日：2018-09-17
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6841 , C12Q1/6886
CPC classification number: C12Q1/6841 , C12Q1/6886 , C12Q2563/107 , C12Q2565/518
Abstract: 本发明公开了一种用于诊断ACTB‑TFEB易位性肾癌的探针组合及其应用。探针组合由BAC克隆探针RP11‑89J1和BAC克隆探针RP11‑81C24组成。本发明所述的探针在制备ACTB‑TFEB易位性肾癌诊断试剂中的应用。本发明根据TFEB易位性肾癌的特点，设计结合在TFEB基因端粒侧和ACTB基因着丝粒侧的荧光标记DNA探针组合，在石蜡包埋组织切片的基础上进行原位杂交，检测融合及分离信号，可大大提高诊断该类肿瘤的准确率。
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公开(公告)号：CN107365783B
公开(公告)日：2018-02-23
申请号：CN201710618263.2
申请日：2017-07-26
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
Abstract: 本发明公开了一种MiT家族易位性肾细胞癌的新融合基因及其检测引物和应用。所述的基因为PRCC‑MITF融合基因，由PRCC外显子5和MITF外显子4融合形成。一种检测PRCC‑MITF易位性肿瘤的PCR引物,上游引物如SEQ ID NO.1所示，下游引物如SEQ ID NO.2所示。本发明针对高通量测序发现的新融合基因设计了特异性的PCR引物，扩大了原有检测手段的检测范围，应用于临床，可提高诊断MiT家族易位性肾细胞癌的检出率和准确率。为诊断分型及分子靶向治疗提供依据。
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公开(公告)号：CN107287326A
公开(公告)日：2017-10-24
申请号：CN201710619782.0
申请日：2017-07-26
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/112
Abstract: 本发明公开了一种Xp11.2的新易位伴侣FUBP1及其检测引物和应用。Xp11.2的新易位伴侣为FUBP1-TFE3基因易位，FUBP1基因位于1p31.1，共22个外显子；基因融合发生于FUBP1的17号外显子与TFE3基因2号外显子之间；优选包含SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。一种检测FUBP1-TFE3易位性肿瘤的PCR引物，上游引物FUBP1-E17-F序列如SEQ ID NO.1所示；下游引物TFE3-E2-R序列如SEQ ID NO.2所示。本发明针对高通量测序发现的新融合位点设计了特异性的PCR引物，扩大了原引物组合的检测范围，应用于临床，可提高诊断该类肿瘤的检出率和准确率。
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公开(公告)号：CN107267608A
公开(公告)日：2017-10-20
申请号：CN201710458099.3
申请日：2017-06-16
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/112
Abstract: 本发明公开了一种Xp11.2的新易位伴侣及其检测引物和应用。一种Xp11.2的新易位伴侣，为MATR3-TFE3基因易位，该基因位于5号染色体5q31.2，基因融合发生于MATR3的15号外显子与TFE3基因4号外显子之间。一种检测MATR3-TFE3易位性肿瘤的PCR引物，为检测本发明所述的MATR3-TFE3基因易位的PCR引物。本发明所述的PCR引物在制备MATR3-TFE3易位性肿瘤诊断试剂中的应用。本发明针对高通量测序发现的新融合位点设计了特异性的PCR引物，扩大了原引物组合的检测范围，应用于临床，可提高诊断该类肿瘤的检出率和准确率。
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公开(公告)号：CN104212889A
公开(公告)日：2014-12-17
申请号：CN201410410230.5
申请日：2014-08-19
Applicant: 中国人民解放军南京军区南京总医院
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q1/6841 , C12Q2543/10
Abstract: 本发明属于荧光原位杂交探针应用领域，公开了一种用于诊断Xp11.2易位性PEComa的探针组合及其应用。该探针组合为BAC克隆片断RP11-918B12，RP11-916D13，RP11-416B14，RP11-344N17。该探针组合诊断Xp11.2易位性PEComa的特异性和敏感性均达到了100％，不但方便、快速、可靠，而且成功率高，可用于制备Xp11.2易位性PEComa诊断试剂盒。
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