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公开(公告)号：CN117778401A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311821641.9
申请日：2023-12-27
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N9/22 , C12N15/113 , C12N15/89 , C12N5/10 , A01K67/0276 , A61K49/00
Abstract: 本申请提供了一种靶向突变hTUBB8基因的供体片段、卵子成熟障碍动物模型的构建方法及其应用。该所述供体片段从5’端至3’端依次为ZP3启动子区域、Kozak序列、突变的hTUBB8基因片段、标签序列、WPRE序列和终止子序列，其中突变的hTUBB8基因片段，其与野生型hTUBB8基因相比具有以下突变：c.785G>A，所述野生型hTUBB8基因的cDNA序列如SEQ ID NO：3所示。采用本申请的核酸产品构建得到的动物模型能对深入分析TUBB8突变的致病性，及探究治疗策略提供帮助，为临床上该类基因缺陷患者的诊断和治疗提供新的参考。
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公开(公告)号：CN117587017A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311651990.0
申请日：2023-12-05
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/89 , C12N15/12 , A01K67/0276 , A61K49/00
Abstract: 本申请涉及一种靶向Actl9基因的核酸组合物、畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Actl9基因的核酸组合物通过验证能够对Actl9基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Actl9基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Actl9基因上的靶序列上是唯一的。
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公开(公告)号：CN117587008A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311564287.6
申请日：2023-11-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/85 , C12N15/89 , C12N15/12 , C12N9/22 , A01K67/0278 , C12Q1/6888 , C12N15/11 , C12N5/10
Abstract: 本申请提供了一种靶向Rbmxl2基因的核酸产品和少弱畸形精子症动物模型的构建方法。所述核酸产品包括第一gRNA和第二gRNA；所述第一gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示；所述第二gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。采用本申请的核酸产品构建得到的动物模型能够用于研究Rbmxl2基因功能以及男性少弱畸形精子症之间的分子机制，为临床诊断和治疗提供新的参考。
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公开(公告)号：CN117467759A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202311477993.7
申请日：2023-11-08
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种标志物组合和/或标志物组合的检测试剂在制备预测胚胎发育结局的产品中的应用，所述标志物组合包括如下基因：CA9、NDUFA4L2和NRN1。上述标志物组合能够用于评估卵母细胞质量和预测早期胚胎发育结局，具有检测准确性、灵敏性和特异性较高等优点。
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公开(公告)号：CN117095777A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202310882339.8
申请日：2023-07-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体核型分析的方法和装置，方法包括：获取受试者的染色体信息，基于染色体信息生成受试者的核型分析意见；获取受试者的临床信息，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告；获取经人工核对的核型分析初步报告，根据经人工核对的核型分析初步报告和受试者的临床信息输出受试者的染色体核型分析报告。本申请提高了染色体核型分析报告的准确性，降低核型分析报告审核的工作强度，提高工作效率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117004708A
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202310983784.3
申请日：2023-08-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，针对Imerslund‑Grasbeck综合征筛选得到CUBN基因编码区及CUBN基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定遗传性Imerslund‑Grasbeck综合征检测结果。除了编码区，该方案在CUBN基因上下游共选择了108个SNP进行分析，通用性高，省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，能够一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100×以上，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN116844640A
公开(公告)日：2023-10-03
申请号：CN202310806229.3
申请日：2023-07-03
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
Abstract: 本申请涉及一种构建目标蛋白质组谱图库的方法和在微量目标蛋白质组分析上的应用，方法包括：通过不同扫描范围对目标蛋白质组进行多次无动态排除的数据依赖采集模式的质谱扫描，以得到目标蛋白质组的质谱数据，目标蛋白质组的质谱数据包括目标蛋白质组多个扫描范围的一级谱，以及每个扫描范围中母离子强度满足预设阈值的二级谱；基于目标蛋白质组的质谱数据进行搜库以构建目标蛋白质组谱图库。本申请通过多个扫描范围无动态排除的数据依赖采集的质谱数据构建谱图库，对微量蛋白质组的DIA数据进行搜库分析，提高了DIA数据匹配的成功率，进而提高DIA数据分析的准确性和灵敏度，提高了微量蛋白鉴定的准确性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN116769902A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310727098.X
申请日：2023-06-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种用于检测DNMT3A基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.212中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测CDNMT3A基因及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有严重致畸致残性疾病。
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公开(公告)号：CN116721698A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202310778877.2
申请日：2023-06-29
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本发明提供了一种染色体核型的预测系统、构建方法、装置、设备及存储介质。所述染色体核型的预测系统的构建方法，包括如下步骤：获取覆盖目标生物全部类型的非整倍体核型囊胚单细胞的转录组数据；将各类非整倍体核型囊胚单细胞的转录组数据分别与二倍体囊胚单细胞的转录组数据进行基因表达差异分析，获取各类非整倍体核型的差异表达基因集；对每个囊胚单细胞分别根据各类非整倍体核型对应的所述差异表达基因集的表达水平进行打分，生成得分矩阵；及基于所述得分矩阵利用分类器构建所述染色体拷贝数变异的预测系统。基于上述构建方法构建的预测系统，用于预测单细胞的染色体核型时具有高精确度、高灵敏度等优点。
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公开(公告)号：CN116660544A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310503705.4
申请日：2023-05-06
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G01N33/68 , G01N33/531 , C12N11/089 , C12N9/76 , G01N30/02
Abstract: 本申请涉及一种单细胞蛋白组样品的处理方法，包括如下步骤：取单细胞样品，加入0.01w％～0.2w％非离子型表面活性剂进行超声裂解，得到前处理样品；将所述前处理样品进行变性还原烷基化处理，得到烷基化样品；向所述烷基化样品中加入固定化酶反应器进行酶解0.5h～4h，离心取上清液，获得处理后样品；所述固定化酶反应器的制备方法，包括如下步骤：向氨基聚合物微球中加入聚乙烯亚胺反应后，得到亲水性氨基聚合物微球；向所述亲水性氨基聚合物微球中加入氧化石墨烯反应后，得到氧化石墨烯‑聚合物微球；将含有苯甲脒的蛋白酶溶液加入到所述氧化石墨烯‑聚合物微球中，反应后，得到所述固定化酶反应器。
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