公开(公告)号：CN116926075A

公开(公告)日：2023-10-24

申请号：CN202310937410.8

申请日：2023-07-28

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 何文斌 ,  李云颢 ,  谭跃球 ,  杜娟 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12N15/113 ,  C12N9/22 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  A61K49/00

Abstract: 本申请涉及一种靶向M1ap基因的核酸组合物、少弱精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向M1ap基因的核酸组合物通过验证能够对M1ap基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内M1ap基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的M1ap基因上的靶序列上是唯一的。

公开(公告)号：CN114875117A

公开(公告)日：2022-08-09

申请号：CN202210587602.6

申请日：2022-05-27

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 谭跃球 ,  蒙岚岚 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  袁诗敏 ,  徐西林 ,  谭琛

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种检测女性不孕不育的二代测序基因文库的构建方法和试剂盒。所述构建方法包括：获取样本的基因组DNA；对所述基因组DNA中的女性不孕不育基因进行扩增，构建检测女性不孕不育基因的文库；所述女性不孕不育基因包括33个。本发明能针对男性不孕不育的一个或者多个基因进行扩增并构建检测文库，该文库能够用于二代测序，实现二代测序在男性不孕不育基因检测中的应用，采用二代测序对男性不孕不育基因进行检测，优点包括：(1)通量高；(2)成本低；(3)效率高；(4)测序深度高。(5)可重复及可追溯性。

公开(公告)号：CN117431270A

公开(公告)日：2024-01-23

申请号：CN202311366218.4

申请日：2023-10-20

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 蒙岚岚 ,  谭跃球 ,  谭琛 ,  徐西林 ,  袁诗敏 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12N15/85 ,  C12N15/12 ,  A01K67/0276

Abstract: 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种Mei1基因敲除小鼠模型的构建方法和应用，本申请所述Mei1基因敲除小鼠模型的构建方法包括采用CRISPR/Cas9系统靶向敲除小鼠Mei1基因，包括：将sgRNA和Cas9 mRNA显微注射入小鼠受精卵，将小鼠受精卵移植入假孕母鼠体内，制得F0代小鼠；使用F0代小鼠构建Mei1基因敲除小鼠模型；所述sgRNA包括sgRNA1和sgRNA2；所述sgRNA1包含如SEQ ID No.1所示的序列；所述sgRNA2包含如SEQ ID No.2所示的序列。本申请的构建方法简单高效，特异性强，该方法制得的Mei1基因敲除小鼠模型的可用于筛选治疗精子发生障碍的药物。

公开(公告)号：CN117004653A

公开(公告)日：2023-11-07

申请号：CN202311004766.2

申请日：2023-08-10

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 何文斌 ,  孟桂全 ,  谭跃球 ,  杜娟 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  林戈

IPC: C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  C12N15/113 ,  C12N15/12

Abstract: 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种DNAH3基因点突变模型的构建方法。精准靶向DNAH3基因35号外显子的p.G1682S突变，模拟了DNAH3患者突变位点。后续通过杂合子小鼠繁育，可不断配出DNAH3纯合点突变小鼠，作为后续DNAH3基因功能实验的工具小鼠。对于深入分析该突变的致病性，研究DNAH3基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。

公开(公告)号：CN116790680A

公开(公告)日：2023-09-22

申请号：CN202310724778.6

申请日：2023-06-19

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 谢春波 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  易思兵 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  程德华

IPC: C12N15/89 ,  C12N15/113 ,  C12N15/55 ,  A01K67/027 ,  C12Q1/6888 ,  C12N15/11 ,  A61K49/00

Abstract: 本申请提供了一种雄性不育动物模型的构建方法和应用。所述构建方法通过CRISPR/Cas9系统构建模拟人KIF6c.1325_1326del突变的动物模型。采用该方法构建的雄性不育动物模型表现出精子形态和运动力明显异常，能够用于研究KIF6缺陷导致精子发生障碍的分子机制、并为携带该基因缺陷的患者提供临床治疗思路和策略。

公开(公告)号：CN116622831A

公开(公告)日：2023-08-22

申请号：CN202310559468.3

申请日：2023-05-18

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 涂超峰 ,  粟丽兰 ,  王韦力 ,  贺佳欣 ,  赖子怡 ,  陈智野 ,  汤蕊欣 ,  周子皓 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  谢春波 ,  王芙艳 ,  谭跃球 ,  林戈

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了一种检测人Hrob突变的引物对、试剂盒、方法及其应用。本申请通过研究发现非梗阻性无精子症患者的Hrob发生了c.1351C>T无义突变(p.R451X)，并通过Sanger测序、蛋白结构预测、WB等技术对该突变位点进行了验证，结果表明该突变导致Hrob蛋白截短、空间结构异常；从而影响正常的减数分裂异常。因此，检测患者Hrob是否发生c.1351C>T突变，可以在临床上辅助判断非梗阻性无精子症患者的遗传病因，为非梗阻性无精子症患者选择合适的治疗方法提供参考。

公开(公告)号：CN114958967A

公开(公告)日：2022-08-30

申请号：CN202210587601.1

申请日：2022-05-27

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 谭跃球 ,  蒙岚岚 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  袁诗敏 ,  徐西林 ,  谭琛

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种检测男性不孕不育的二代测序基因文库的构建方法和试剂盒。所述构建方法包括：获取样本的基因组DNA；对所述基因组DNA中的男性不孕不育基因进行扩增，构建检测男性不孕不育基因的文库；所述男性不孕不育基因选自123个基因中的一种或者多种。本发明能针对男性不孕不育的一个或者多个基因进行扩增并构建检测文库，该文库能够用于二代测序，实现二代测序在男性不孕不育基因检测中的应用，采用二代测序对男性不孕不育基因进行检测，优点包括：(1)通量高；(2)成本低；(3)效率高；(4)测序深度高。