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公开(公告)号：CN112501285B
公开(公告)日：2022-03-01
申请号：CN202011606858.4
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B40/08
Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。
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公开(公告)号：CN116350850A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310316985.8
申请日：2023-03-24
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了一种负载有外泌体的胶原膜复合物在制备用于宫颈修复的材料中的应用，该负载有外泌体的胶原膜复合物的制备方法包括将外泌体与胶原膜融合培养。将该负载有外泌体的胶原膜复合物能够快速促进上皮组织再生，从而防止宫颈再狭窄，并且该负载有外泌体的胶原膜具有双层结构，有利于不同类型的细胞生长。
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公开(公告)号：CN112501284B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202011606691.1
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116459397A
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202310301363.8
申请日：2023-03-24
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本公开提供了一种负载有干细胞的胶原膜复合物在制备用于宫颈再生的材料中的应用，该负载有干细胞的胶原膜复合物的制备方法包括：S1、将干细胞胰酶消化后制备成单细胞悬液；S2、将所述单细胞悬液滴加至胶原膜表面，放入培养箱培养；S3、加入培养基继续培养，形成负载有干细胞的胶原膜复合物。利用该方法制备得到的具有双层结构的负载有干细胞的胶原膜复合物，有利于宫颈再生。
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公开(公告)号：CN112501284A
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202011606691.1
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
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公开(公告)号：CN112695082B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202011606694.5
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11 , C07K16/18
Abstract: 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.236C>G、c.156_157dupCG、c.25+1G>T、c.195delC、c.322C>T和c.542C>T，经实验验证，携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警，为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。
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公开(公告)号：CN112695082A
公开(公告)日：2021-04-23
申请号：CN202011606694.5
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11 , C07K16/18
Abstract: 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.236C>G、c.156_157dupCG、c.25+1G>T、c.195delC、c.322C>T和c.542C>T，经实验验证，携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警，为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。
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公开(公告)号：CN112501285A
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202011606858.4
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B40/08
Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。
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