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公开(公告)号：CN117859703B
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202410038912.1
申请日：2024-01-10
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C12N15/85 , C12N15/113
Abstract: 本发明提供了一种Anxa11基因的新突变致病位点C104G的敲入小鼠模型及其构建方法，所述方法包括：获得活性的sgRNA，所述sgRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；获得有活性的Cas9mRNA，所述Cas9核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示；将所述有活性的sgRNA、Cas9mRNA和核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的打靶供体混合后显微注射到小鼠受精卵中，获得F0代小鼠；选择F0代阳性小鼠与野生型小鼠进行交配，从而获得具有稳定基因型的F1代小鼠；后筛选获得Anxa11基因突变敲入模式小鼠。该方法基因编辑效率高。
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公开(公告)号：CN117384759B
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311653619.8
申请日：2023-12-05
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及未分化的人类、动物或植物细胞，如细胞系的培养或维持领域，具体的说，涉及一种基于微针阵列的类器官培养方法。本发明的基于微针阵列的类器官培养方法，使用类器官培养装置，包括如下步骤：1）将类器官置于下件中培养；2）将中件安装至下件上方，将细胞添加到中件中，细胞混同培养基通过微针阵列形成的通路，利用重力向位于微针末端的类器官进行转移，并通过微针末端的开孔，扩散到类器官组织中。本发明基于微针阵列，利用拼插式的组合方式，实现细胞组织与类器官的共培养，能够实现体外可控范围、可控组合的细胞与类器官或者不同类器官之间的共培养，为后续的研究多器官联合治疗以及研究人体的发育提供了基础。
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公开(公告)号：CN117603982B
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202410085962.5
申请日：2024-01-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
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公开(公告)号：CN117859703A
公开(公告)日：2024-04-12
申请号：CN202410038912.1
申请日：2024-01-10
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: A01K67/0278 , C12N15/12 , C12N15/85 , C12N15/113 , C12N15/55
Abstract: 本发明提供了一种Anxa11基因的新突变致病位点C104G的敲入小鼠模型及其构建方法，所述方法包括：获得活性的sgRNA，所述sgRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；获得有活性的Cas9mRNA，所述Cas9核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示；将所述有活性的sgRNA、Cas9mRNA和核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的打靶供体混合后显微注射到小鼠受精卵中，获得F0代小鼠；选择F0代阳性小鼠与野生型小鼠进行交配，从而获得具有稳定基因型的F1代小鼠；后筛选获得Anxa11基因突变敲入模式小鼠。该方法基因编辑效率高。
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公开(公告)号：CN117363482B
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311656684.6
申请日：2023-12-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及未分化的人类、动物或植物细胞，如细胞系的培养或维持领域，公开了一种用于不同种类的类器官联合培养的方法，所述方法使用类器官联合培养装置，包括将不同类器官或者细胞分别放置在两个第二培养板中培养的步骤，两个所述第二培养板通过拼接公件和拼接母件相连接，通过拼接公件和拼接母件上的微孔阵列实现微环境的连通，为模拟类器官联合培养提供可能。本发明的类器官联合培养方法，对联合培养装置进行了模块化设计，可以实现不同部件间的组装，实现研究不同类器官的共培养，以此可建立多种器官互作的疾病模型，为后续研究提供模型基础。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117625632A
公开(公告)日：2024-03-01
申请号：CN202410085732.9
申请日：2024-01-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C07K14/47 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其试剂盒，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.L382CfsTer13位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
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公开(公告)号：CN117603982A
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202410085962.5
申请日：2024-01-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
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公开(公告)号：CN117363482A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311656684.6
申请日：2023-12-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及未分化的人类、动物或植物细胞，如细胞系的培养或维持领域，公开了一种用于不同种类的类器官联合培养的方法，所述方法使用类器官联合培养装置，包括将不同类器官或者细胞分别放置在两个第二培养板中培养的步骤，两个所述第二培养板通过拼接公件和拼接母件相连接，通过拼接公件和拼接母件上的微孔阵列实现微环境的连通，为模拟类器官联合培养提供可能。本发明的类器官联合培养方法，对联合培养装置进行了模块化设计，可以实现不同部件间的组装，实现研究不同类器官的共培养，以此可建立多种器官互作的疾病模型，为后续研究提供模型基础。
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公开(公告)号：CN118620902A
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202410769803.7
申请日：2024-06-14
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C07K14/47 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其试剂盒，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.L382CfsTer13位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
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公开(公告)号：CN117384759A
公开(公告)日：2024-01-12
申请号：CN202311653619.8
申请日：2023-12-05
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及未分化的人类、动物或植物细胞，如细胞系的培养或维持领域，具体的说，涉及一种基于微针阵列的类器官培养方法。本发明的基于微针阵列的类器官培养方法，使用类器官培养装置，包括如下步骤：1）将类器官置于下件中培养；2）将中件安装至下件上方，将细胞添加到中件中，细胞混同培养基通过微针阵列形成的通路，利用重力向位于微针末端的类器官进行转移，并通过微针末端的开孔，扩散到类器官组织中。本发明基于微针阵列，利用拼插式的组合方式，实现细胞组织与类器官的共培养，能够实现体外可控范围、可控组合的细胞与类器官或者不同类器官之间的共培养，为后续的研究多器官联合治疗以及研究人体的发育提供了基础。
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