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公开(公告)号：CN119913245A
公开(公告)日：2025-05-02
申请号：CN202311418479.6
申请日：2023-10-30
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测Chr4q35区域4q基因型的核酸产品及其应用，所述核酸产品包括如下引物对中的一对或两对：正向引物序列如SEQ ID NO:1、反向引物序列如SEQ ID NO:2所示的第一引物对；正向引物序列如SEQ ID NO:3、反向引物序列如SEQ ID NO:4所示的第二引物对。
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公开(公告)号：CN113884360B
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202111263143.8
申请日：2021-10-28
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G01N1/28
Abstract: 本发明涉及一种组织研磨器。组织研磨器包括内管及套管。内管内具有一容置腔，且内管的第一端为与所述容置腔连通的开口。套管可拆卸地由内管的第二端套设于内管上，并可相对内管旋转。其中，内管的第二端的外表面和/或套管的内表面至少部分区域为研磨面，且内管的第二端开设有若干连通容置腔与套管内部的通孔。使用组织研磨器时，将适量的待研磨组织放入套管，再将套管由内管的第二端套设在内管上，即可开始旋转套管并通过研磨面研磨待研磨组织，得到组织悬液，组织悬液经通孔进入容置腔。在待研磨组织被充分研磨后，使用者即可从容置腔中吸取得到组织悬液用于进行观察或送检等。整个装置结构简单，操作十分便捷，单人操作也可快速完成。
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公开(公告)号：CN119540949A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202411672425.7
申请日：2024-11-21
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G06V20/69 , G06T7/00 , G06V10/764
Abstract: 本申请涉及一种精子识别方法、系统、装置、计算机设备和可读存储介质。所述方法包括：响应于精子识别指令，控制所述三轴电控载物台按照预设的扫描路径将放置于载物台的培养皿在所述倒置显微镜的X、Y、Z三个方向的空间移动，以使所述倒置显微镜扫描所述培养皿中的精子观察液，得到所述精子观察液的显微图像；以所述显微图像为输入，调用已训练的精子识别模型，识别所述显微图像中的精子，得到精子识别结果，所述已训练的精子识别模型基于携带精子的真实框的类别标签和位置信息的历史显微图像训练得到；基于所述精子识别结果，确定每一识别出的精子的空间位置。采用本方法有利于提高精子的识别效率。
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公开(公告)号：CN117809299A
公开(公告)日：2024-04-02
申请号：CN202311804626.3
申请日：2023-12-26
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: G06V20/69 , G06V10/764 , G06V10/26 , G06V10/25 , G06V10/82 , G06N3/0464
Abstract: 本申请涉及一种染色体核型分析方法和装置，方法包括：获取受试者的染色体图像数据，染色体图像数据包括至少一张染色体分裂相图；将受试者的染色体图像数据输入染色体分割模型，以获得受试者的单条染色体图像数据；将受试者的单条染色体图像数据输入染色体分类模型，以获得受试者的单条染色体图像对应的染色体分类信息；根据受试者的单条染色体图像对应的染色体分类信息确定受试者的染色体核型信息。本申请对所有数目异常的核型判断准确率接近100％，可以判断15种罗氏易位的核型、平衡易位片段非常大的结构异常核型以及环状染色体和缺失、倒位片段较大的核型。
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公开(公告)号：CN117778401A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311821641.9
申请日：2023-12-27
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N9/22 , C12N15/113 , C12N15/89 , C12N5/10 , A01K67/0276 , A61K49/00
Abstract: 本申请提供了一种靶向突变hTUBB8基因的供体片段、卵子成熟障碍动物模型的构建方法及其应用。该所述供体片段从5’端至3’端依次为ZP3启动子区域、Kozak序列、突变的hTUBB8基因片段、标签序列、WPRE序列和终止子序列，其中突变的hTUBB8基因片段，其与野生型hTUBB8基因相比具有以下突变：c.785G>A，所述野生型hTUBB8基因的cDNA序列如SEQ ID NO：3所示。采用本申请的核酸产品构建得到的动物模型能对深入分析TUBB8突变的致病性，及探究治疗策略提供帮助，为临床上该类基因缺陷患者的诊断和治疗提供新的参考。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117587017A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311651990.0
申请日：2023-12-05
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/89 , C12N15/12 , A01K67/0276 , A61K49/00
Abstract: 本申请涉及一种靶向Actl9基因的核酸组合物、畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Actl9基因的核酸组合物通过验证能够对Actl9基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Actl9基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Actl9基因上的靶序列上是唯一的。
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公开(公告)号：CN117587008A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311564287.6
申请日：2023-11-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/85 , C12N15/89 , C12N15/12 , C12N9/22 , A01K67/0278 , C12Q1/6888 , C12N15/11 , C12N5/10
Abstract: 本申请提供了一种靶向Rbmxl2基因的核酸产品和少弱畸形精子症动物模型的构建方法。所述核酸产品包括第一gRNA和第二gRNA；所述第一gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示；所述第二gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。采用本申请的核酸产品构建得到的动物模型能够用于研究Rbmxl2基因功能以及男性少弱畸形精子症之间的分子机制，为临床诊断和治疗提供新的参考。
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公开(公告)号：CN117467759A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202311477993.7
申请日：2023-11-08
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种标志物组合和/或标志物组合的检测试剂在制备预测胚胎发育结局的产品中的应用，所述标志物组合包括如下基因：CA9、NDUFA4L2和NRN1。上述标志物组合能够用于评估卵母细胞质量和预测早期胚胎发育结局，具有检测准确性、灵敏性和特异性较高等优点。
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公开(公告)号：CN117095777A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202310882339.8
申请日：2023-07-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体核型分析的方法和装置，方法包括：获取受试者的染色体信息，基于染色体信息生成受试者的核型分析意见；获取受试者的临床信息，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告；获取经人工核对的核型分析初步报告，根据经人工核对的核型分析初步报告和受试者的临床信息输出受试者的染色体核型分析报告。本申请提高了染色体核型分析报告的准确性，降低核型分析报告审核的工作强度，提高工作效率。
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公开(公告)号：CN117004708A
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202310983784.3
申请日：2023-08-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，针对Imerslund‑Grasbeck综合征筛选得到CUBN基因编码区及CUBN基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定遗传性Imerslund‑Grasbeck综合征检测结果。除了编码区，该方案在CUBN基因上下游共选择了108个SNP进行分析，通用性高，省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，能够一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100×以上，结果可信度高，检测成本较低。
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