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公开(公告)号：CN118837462B
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202410959580.0
申请日：2024-07-17
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 裕菁科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明公开了一种相同色谱系统下13个代谢调控核心分子的测定方法及其检测判别模型的构建；13个代谢调控核心分子为甲硫氨酸、同型半胱氨酸、半胱氨酸、维生素B2、5‑甲基四氢叶酸、叶酸、磷酸吡哆醛、4‑吡哆酸、甲基丙二酸、甜菜碱、胆碱、S‑腺苷甲硫氨酸、S‑腺苷同型半胱氨酸。本发明检测体系中采用低浓度乙酸作为流动相添加剂，使得极性很高的胆碱可很好保留在色谱柱上，响应也大大增加，并且通过WCX富集使得S‑腺苷甲硫氨酸基质影响大大减少，可准确测定血清中痕量S‑腺苷甲硫氨酸，进一步结合特定色谱柱选择等，实现了13个化合物在相同色谱系统下准确测定，同时建立了判别模型，实现临床对该13个化合物的测定结果的快速解读。
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公开(公告)号：CN116590262A
公开(公告)日：2023-08-15
申请号：CN202310293613.8
申请日：2023-03-23
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
Abstract: 本发明涉及一种凝血因子IX突变体及其应用，对应于野生型凝血因子IX氨基酸序列中340位置的氨基酸并非谷氨酸，而是赖氨酸或者精氨酸，如SEQ ID NO:2或SEQ ID NO:3所示。本发明证实凝血因子IX突变体Glu340Lys或Glu340Arg可以提升凝血因子IX活性，而且还可以与其他突变体协同提升凝血因子IX活性，具有很好的基因治疗和替代治疗前景。
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公开(公告)号：CN112126636B
公开(公告)日：2022-01-18
申请号：CN202010941171.X
申请日：2020-09-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 武文漫 , 王学锋 , 丁秋兰
Abstract: 本发明涉及一种高活性凝血因子XI突变体Ala570Thr(A570T)，核苷酸序列如SEQ ID NO:1‑4，氨基酸序列如SEQ ID NO:5所示。本发明在由酶原状态活化成为具有活性的酶后对其生理抑制物产生抵抗，因此具有很高的凝血活性，对非生理性底物具有更强的催化能力，应用于出血性疾病的治疗，具有很好的基因治疗、基因编辑与重组蛋白替代治疗前景。
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公开(公告)号：CN108220274A
公开(公告)日：2018-06-29
申请号：CN201711310506.2
申请日：2017-12-11
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 王学锋 , 武文漫 , 丁秋兰
Abstract: 本发明涉及一种高活性凝血因子XI突变体及其基因治疗/编辑载体、重组/融合蛋白的制备与应用，核苷酸序列如SEQ ID NO:1‑6，氨基酸序列如SEQ ID NO:7所示。本发明具有很高的凝血活性，可以高效地激活凝血反应，提升机体整体凝血功能，应用于出血性疾病的治疗，具有很好的基因治疗、基因编辑与重组蛋白替代治疗前景。
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公开(公告)号：CN113862301A
公开(公告)日：2021-12-31
申请号：CN202110982954.7
申请日：2021-08-25
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12N15/86 , C12N15/867 , C12N15/861 , C12N15/864 , C12N15/12 , A61K48/00 , A61K38/37 , A61P7/04
Abstract: 本发明涉及一种VWF前肽表达载体及其制备方法和应用，包括VWF信号肽和VWF结构域D1D2区的编码序列以及终止密码子。基于VWF前肽参与VWF多聚体组装的作用机制，本发明的VWF前肽表达载体可以仅仅通过引入正常的VWF前肽，恢复部分先天性VWF多聚体形成障碍，为通过“蛋白质结构编辑”在蛋白水平上纠正先天性缺陷的基因治疗策略铺平了道路。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108220274B
公开(公告)日：2021-02-26
申请号：CN201711310506.2
申请日：2017-12-11
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 王学锋 , 武文漫 , 丁秋兰
Abstract: 本发明涉及一种高活性凝血因子XI突变体及其基因治疗/编辑载体、重组/融合蛋白的制备与应用，核苷酸序列如SEQ ID NO:1‑6，氨基酸序列如SEQ ID NO:7所示。本发明具有很高的凝血活性，可以高效地激活凝血反应，提升机体整体凝血功能，应用于出血性疾病的治疗，具有很好的基因治疗、基因编辑与重组蛋白替代治疗前景。
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公开(公告)号：CN109260462A
公开(公告)日：2019-01-25
申请号：CN201810974329.6
申请日：2018-08-24
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 王学锋 , 武文漫 , 丁秋兰
Abstract: 本发明涉及一种凝血酶原突变体蛋白及其编码核酸的应用，用于制备基因治疗药物，包括将其与启动子和/或终止序列连接并构建表达质粒。本发明突变体蛋白及其编码核酸具有很高的凝血活性，可以高效地促进血液凝血，提升机体整体凝血功能，具有很好的基因治疗、基因编辑与重组蛋白替代治疗前景。
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公开(公告)号：CN109260462B
公开(公告)日：2021-05-11
申请号：CN201810974329.6
申请日：2018-08-24
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 王学锋 , 武文漫 , 丁秋兰
Abstract: 本发明涉及一种凝血酶原突变体蛋白及其编码核酸的应用，用于制备基因治疗药物，包括将其与启动子和/或终止序列连接并构建表达质粒。本发明突变体蛋白及其编码核酸具有很高的凝血活性，可以高效地促进血液凝血，提升机体整体凝血功能，具有很好的基因治疗、基因编辑与重组蛋白替代治疗前景。
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公开(公告)号：CN112126636A
公开(公告)日：2020-12-25
申请号：CN202010941171.X
申请日：2020-09-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 武文漫 , 王学锋 , 丁秋兰
Abstract: 本发明涉及一种高活性凝血因子XI突变体Ala570Thr(A570T)，核苷酸序列如SEQ ID NO:1‑4，氨基酸序列如SEQ ID NO:5所示。本发明在由酶原状态活化成为具有活性的酶后对其生理抑制物产生抵抗，因此具有很高的凝血活性，对非生理性底物具有更强的催化能力，应用于出血性疾病的治疗，具有很好的基因治疗、基因编辑与重组蛋白替代治疗前景。
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公开(公告)号：CN107326064A
公开(公告)日：2017-11-07
申请号：CN201610278323.6
申请日：2016-04-29
Applicant: 天昊生物医药科技(苏州)有限公司 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6806 , C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2537/16 , C12Q2563/107 , C12Q2545/107
Abstract: 本发明公开了一种基因倒位突变检测方法，利用常规LD-PCR(长距离PCR)体系在较低PCR循环数下获得预扩增产物，然后采用多重荧光竞争性PCR拷贝数定量技术对预扩增产物进行野生型特异扩增片段以及突变型特异扩增片段同时进行拷贝数定量，根据预扩增片段的扩增谱来确定样本的基因型。本发明通过不要求野生型和突变型特异扩增产物片段大小有区别，减少PCR扩增循环数，去除琼脂糖电泳以及对扩增产物量进行准确定量等操作，有效克服了传统等位基因特异性PCR检测方法的缺点，具备了检测更快速、操作更简单以及检测更准确的优点。
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