公开(公告)号：CN103045605B

公开(公告)日：2015-01-07

申请号：CN201210576929.X

申请日：2012-12-26

Applicant: 首都医科大学宣武医院

Inventor： 凌锋 ,  梁建涛 ,  霍丽蓉 ,  鲍遇海

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/68 ,  A01K67/00

Abstract: 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。

公开(公告)号：CN103045741A

公开(公告)日：2013-04-17

申请号：CN201210576126.4

申请日：2012-12-26

Applicant: 首都医科大学宣武医院

Inventor： 梁建涛 ,  鲍遇海 ,  凌锋 ,  霍丽蓉

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒，本发明所述试剂盒包括：以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对，自NF1基因编码区第1位碱基起算。本发明通过研究发现一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常人群中。本发明试剂盒的提出为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防提供了新的技术手段。

公开(公告)号：CN103045741B

公开(公告)日：2014-07-02

申请号：CN201210576126.4

申请日：2012-12-26

Applicant: 首都医科大学宣武医院

Inventor： 梁建涛 ,  鲍遇海 ,  凌锋 ,  霍丽蓉

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒，本发明所述试剂盒包括：以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对，自NF1基因编码区第1位碱基起算。本发明通过研究发现一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常人群中。本发明试剂盒的提出为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防提供了新的技术手段。

公开(公告)号：CN103045605A

公开(公告)日：2013-04-17

申请号：CN201210576929.X

申请日：2012-12-26

Applicant: 首都医科大学宣武医院

Inventor： 凌锋 ,  梁建涛 ,  霍丽蓉 ,  鲍遇海

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/68 ,  A01K67/00

Abstract: 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。