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公开(公告)号：CN103045605B
公开(公告)日：2015-01-07
申请号：CN201210576929.X
申请日：2012-12-26
Applicant: 首都医科大学宣武医院
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12N5/10 , C07K14/47 , C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/00
Abstract: 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103045741A
公开(公告)日：2013-04-17
申请号：CN201210576126.4
申请日：2012-12-26
Applicant: 首都医科大学宣武医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒，本发明所述试剂盒包括：以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对，自NF1基因编码区第1位碱基起算。本发明通过研究发现一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常人群中。本发明试剂盒的提出为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防提供了新的技术手段。
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公开(公告)号：CN118714454B
公开(公告)日：2025-01-10
申请号：CN202411195035.5
申请日：2024-08-29
Applicant: 首都医科大学宣武医院 , 北京医智未来科技有限公司
IPC: H04N23/67 , H04N23/56 , H04N23/611 , H04N5/76
Abstract: 本申请提供了一种面神经运动数据捕捉系统及方法，所述系统包括：头部稳定装置、对焦与照明装置、指定摄影机和座椅；座椅设置在头部稳定装置下方，与头部稳定装置配合，用于为面瘫患者提供座位；指定摄影机设置在座椅正前方且朝向座椅；对焦与照明装置对称设置在指定摄影机左右两边且朝向座椅；头部稳定装置，用于在面瘫患者坐上座椅上时为面瘫患者的头部位置提供支撑并校准面瘫患者的头部位置；对焦与照明装置，用于将针对面瘫患者的拍摄环境调整至符合目标拍摄要求的拍摄环境；指定摄影机与对焦与照明装置相配合，用于在面瘫患者的头部位置和拍摄环境校准完毕时，录制面瘫患者的面神经运动影像。
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公开(公告)号：CN118714454A
公开(公告)日：2024-09-27
申请号：CN202411195035.5
申请日：2024-08-29
Applicant: 首都医科大学宣武医院 , 北京医智未来科技有限公司
IPC: H04N23/67 , H04N23/56 , H04N23/611 , H04N5/76
Abstract: 本申请提供了一种面神经运动数据捕捉系统及方法，所述系统包括：头部稳定装置、对焦与照明装置、指定摄影机和座椅；座椅设置在头部稳定装置下方，与头部稳定装置配合，用于为面瘫患者提供座位；指定摄影机设置在座椅正前方且朝向座椅；对焦与照明装置对称设置在指定摄影机左右两边且朝向座椅；头部稳定装置，用于在面瘫患者坐上座椅上时为面瘫患者的头部位置提供支撑并校准面瘫患者的头部位置；对焦与照明装置，用于将针对面瘫患者的拍摄环境调整至符合目标拍摄要求的拍摄环境；指定摄影机与对焦与照明装置相配合，用于在面瘫患者的头部位置和拍摄环境校准完毕时，录制面瘫患者的面神经运动影像。
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公开(公告)号：CN103045741B
公开(公告)日：2014-07-02
申请号：CN201210576126.4
申请日：2012-12-26
Applicant: 首都医科大学宣武医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒，本发明所述试剂盒包括：以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对，自NF1基因编码区第1位碱基起算。本发明通过研究发现一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常人群中。本发明试剂盒的提出为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防提供了新的技术手段。
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公开(公告)号：CN103045605A
公开(公告)日：2013-04-17
申请号：CN201210576929.X
申请日：2012-12-26
Applicant: 首都医科大学宣武医院
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12N5/10 , C07K14/47 , C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/00
Abstract: 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。
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