公开(公告)号：CN119314555A

公开(公告)日：2025-01-14

申请号：CN202411386000.X

申请日：2024-09-30

Applicant: 西安交通大学医学院第一附属医院

Inventor： 叶凯 ,  赵焕焕 ,  贾鹏 ,  郑高洋

IPC: G16B20/50 ,  G16B30/10 ,  G16B40/30 ,  G16B45/00 ,  G06F18/2321 ,  G06F18/21

Abstract: 本发明提出一种基于HMM‑GMM的短串联重复序列（STR）变异检测方法，属于生物学信息技术领域，本发明方法整合了基因组序列、已知STR位点信息及三代测序比对结果，利用长读长优势实现高精度定位。HMM捕捉序列隐藏状态转移，GMM建模复杂分布，结合两者提高变异预测准确性。方法直接比对STR区域与参考基因组，结合CIGAR值减少误差，定量重复次数并检测具体碱基变异，识别致病性STR变异。相较于传统软件，本发明输出图像更详细展示变异情况，为遗传病诊断与基因研究提供有力工具。

公开(公告)号：CN119229961A

公开(公告)日：2024-12-31

申请号：CN202411283765.0

申请日：2024-09-13

Applicant: 西安交通大学医学院第一附属医院

Inventor： 叶凯 ,  郑高洋 ,  贾鹏 ,  赵焕焕

IPC: G16B20/30 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明公开了一种不依赖对照和参考基线的微卫星不稳定性检测方法，涉及微卫星不稳定性检测技术领域，包括以下步骤：已知待检测样本癌症类型，根据其同种癌症类型的样本进行位点筛选，获得适用于微卫星不稳定性检测的差异位点集；筛选在该种癌症类型样本中始终稳定且满足一定检测率要求的恒稳定位点集；对待检测样本差异位点集和恒稳定位点集进行测序，提取各位点的重复次数分布；收集恒稳定位点集的微卫星频率分布构建参考字典，对差异位点集根据其重复单元提取参考字典中数据进行皮尔逊相关性分析；获得当前样本不稳定打分实现样本不稳定性检测。本发明解决了阴性样本采集受限、未准确进行位点筛选而导致检测成本较高，以及准确率较低的问题。