公开(公告)号：CN108197428A

公开(公告)日：2018-06-22

申请号：CN201711425119.3

申请日：2017-12-25

Applicant: 西安交通大学

Inventor： 段君博 ,  万明习 ,  王玉平 ,  查尔斯·苏森 ,  大卫·布里 ,  杰罗姆·艾迪

IPC: G06F19/18 ,  G06F19/20

Abstract: 本发明公开了一种并行动态规划的下一代测序技术拷贝数变异检测方法，属于基因测序技术领域。本发明基于图形处理器并行动态规划的分割算法，使用该算法处理下一代测序NGS技术获得的数据，能够快速、准确地检测出拷贝数变异CNV，并取得碱基水平的分辨率。本发明方法可以有效应用于生殖健康诊断、孕妇的产前筛查、新生儿遗传病的基因诊断等临床应用，以及考古、生物、医学等科学研究，预防及减少患儿的出生，对于提高国民身体素质、推进科学研究工作具有重大意义。

公开(公告)号：CN108197428B

公开(公告)日：2020-06-19

申请号：CN201711425119.3

申请日：2017-12-25

Applicant: 西安交通大学

Inventor： 段君博 ,  万明习 ,  王玉平 ,  查尔斯·苏森 ,  大卫·布里 ,  杰罗姆·艾迪

IPC: G16B20/20 ,  G16B25/10

Abstract: 本发明公开了一种并行动态规划的下一代测序技术拷贝数变异检测方法，属于基因测序技术领域。本发明基于图形处理器并行动态规划的分割算法，使用该算法处理下一代测序NGS技术获得的数据，能够快速、准确地检测出拷贝数变异CNV，并取得碱基水平的分辨率。本发明方法可以有效应用于生殖健康诊断、孕妇的产前筛查、新生儿遗传病的基因诊断等临床应用，以及考古、生物、医学等科学研究，预防及减少患儿的出生，对于提高国民身体素质、推进科学研究工作具有重大意义。