公开(公告)号：CN118230825A

公开(公告)日：2024-06-21

申请号：CN202410416338.9

申请日：2024-04-08

Applicant: 西安交通大学

Inventor： 段君博 ,  李婕 ,  赵心瑞 ,  刘陈

IPC: G16B30/10 ,  G16B30/20 ,  G16B40/00 ,  G06F18/23 ,  G06F18/243 ,  G06F18/2433 ,  G06N20/20

Abstract: 本发明涉及基因测序技术领域，具体涉及一种基于孤立森林算法的CNV检测方法、介质及设备。方法包括从单细胞DNA测序的Bam文件中获取在参考基因组中引入CNV事件的基因组测序数据，采用可变窗口策略对参考基因组进行窗口划分，并通过一致的reads数量调整窗口得到分割位点信息文件，根据分割位点信息文件和基因组测序数据计算每个窗口内的RD信号值，并提取PEM信号得到PEM信号值，基于孤立森林算法对RD信号值和PEM信号值进行多特征计算分析，并根据分析结果对每个窗口进行CNV事件识别。本发明能够有效地识别单细胞DNA测序数据中的CNV事件，不仅克服了传统方法在单细胞DNA测序数据中的局限性，还提高了CNV事件检测的准确性和可靠性。