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公开(公告)号：CN106319047B
公开(公告)日：2020-02-18
申请号：CN201610697158.8
申请日：2012-04-12
Applicant: 维里纳塔健康公司
IPC: C12Q1/6809 , C12Q1/6827 , C12Q1/6883 , G16B20/20 , C12M1/34
Abstract: 公开一种从多态性例如小碱基变化或者插入‑缺失可靠估计基因组分数(例如，胎儿分数)的方法。来自多基因组源的已测序数据用于确定对于一个或多个多态性等位基因计数。对于一个或多个多态性，接合性是分配的，而基因组分数从接合性和等位基因计数确定。某些实施例使用SNP作为相关多态性。所公开的方法能够应用作为目标在于已知多态性的故意的、预先设计的重测序研究的组成部分，或者能够用在从母体血浆产生的重叠序列中巧合发现的变化的回顾性分析中(或者其他任何存在多人DNA的混合物的设定)。
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公开(公告)号：CN105830077B
公开(公告)日：2019-07-09
申请号：CN201480070158.4
申请日：2014-10-21
Applicant: 维里纳塔健康公司
Abstract: 本发明披露了用于确定已知或疑似与各种各样的医学状况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方式中，提供了利用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方式中，提供了用于确定已知或疑似与各种各样的医学状况相关的CNV的方法。本文披露的一些实施方式提供了通过除去样品中GC含量偏差来改善序列数据分析的灵敏度和/或特异性的方法。在一些实施方式中，样品中GC含量偏差的除去是基于针对通用于不受影响的训练样品的系统性变化修正的序列数据。还披露了用于感兴趣的序列的CNV的评价的系统和计算机程序产品。
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公开(公告)号：CN102985561A
公开(公告)日：2013-03-20
申请号：CN201180022971.0
申请日：2011-04-14
Applicant: 维里纳塔健康公司
Inventor： 里查德·P·拉瓦
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6809 , G06F19/18 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2539/113
Abstract: 本发明提供了一种能够在包含胎儿和母体核酸的母体样品中检测单个或多个胎儿染色体非整倍性并且验证已作出正确的确定的方法。该方法适用于在多个样品中确定任何感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)，这些样品包含来源于两个不同基因组的基因组核酸的混合物，并且已知或怀疑这两个不同基因组在一个或多个感兴趣的序列的量方面不同。该方法至少适用于无创性产前诊断的实施，并且适用于与健康个体对比患病的个体中序列表达差异有关的病状的诊断和监测。
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公开(公告)号：CN108485940B
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN201810154581.2
申请日：2012-11-07
Applicant: 维里纳塔健康公司
Inventor： 里查德·P·拉瓦 , 阿奴巴玛·斯里尼瓦桑
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6809 , G16B20/00 , G16B30/00 , G16B40/00 , G16H50/30
Abstract: 母体样品中的母体DNA背景对任何试图从样品的母体染色体组中区分胎儿染色体的检测而言都具有敏感性的操作限制。因此，对于依靠胎儿和母体染色体组之间的量化差异和/或实质差异的诊断和常规检测来说，胎儿分数是需要考虑的重要参数。本发明提供了一种用于确定母体样品中的胎儿分数的方法。该方法将胎儿分数作为归一化染色体值或归一化染色体区段值的函数来获得。本发明用于确定胎儿分数的方法可以与其他方法结合，例如与将胎儿分数作为多态性中等位基因不平衡信息的函数来获得的方法相结合，对母体样品中的胎儿染色体或染色体区段的拷贝数变异进行分类。本发明还提供了实施所述方法的设备和试剂盒。
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公开(公告)号：CN103003447B
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN201180022958.5
申请日：2011-07-26
Applicant: 维里纳塔健康公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明提供了一种用于在测试样品中确定所感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)的方法，该测试样品包括多种核酸的一个混合物，这些核酸已知或被怀疑在一个或多个感兴趣的序列的量上是不同的。该方法包括一种统计方式，这种统计方式将产生于同过程相关的、染色体间的以及序列测定之间的变异性的累积性变异性考虑在内。该方法可适用于确定任何胎儿非整倍性的CNV、以及已知或被怀疑与多种医学情况进行关联的CNV。根据本发明的方法可以确定的CNV包括染色体1‑22、X以及Y中任何一个或多个的三体性和单体性、其他染色体多体性、以及这些染色体中任何一个或多个的片段的缺失和/或复制，它们可以通过对一个测试样品的这些核酸仅进行一次测序而被检测出。从通过对一个测试样品的核酸仅进行一次测序而获得的测序信息就可以确定任何非整倍性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103797129A
公开(公告)日：2014-05-14
申请号：CN201280028976.9
申请日：2012-04-12
Applicant: 维里纳塔健康公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6827 , C12Q1/6876 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/24 , G06F19/26 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
Abstract: 公开一种从多态性例如小碱基变化或者插入-缺失可靠估计基因组分数(例如，胎儿分数)的方法。来自多基因组源的已测序数据用于确定对于一个或多个多态性等位基因计数。对于一个或多个多态性，接合性是分配的，而基因组分数从接合性和等位基因计数确定。某些实施例使用SNP作为相关多态性。所公开的方法能够应用作为目标在于已知多态性的故意的、预先设计的重测序研究的组成部分，或者能够用在从母体血浆产生的重叠序列中巧合发现的变化的回顾性分析中(或者其他任何存在多人DNA的混合物的设定)。
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公开(公告)号：CN105830077A
公开(公告)日：2016-08-03
申请号：CN201480070158.4
申请日：2014-10-21
Applicant: 维里纳塔健康公司
Abstract: 本发明披露了用于确定已知或疑似与各种各样的医学状况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方式中，提供了利用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方式中，提供了用于确定已知或疑似与各种各样的医学状况相关的CNV的方法。本文披露的一些实施方式提供了通过除去样品中GC含量偏差来改善序列数据分析的灵敏度和/或特异性的方法。在一些实施方式中，样品中GC含量偏差的除去是基于针对通用于不受影响的训练样品的系统性变化修正的序列数据。还披露了用于感兴趣的序列的CNV的评价的系统和计算机程序产品。
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公开(公告)号：CN103374518A
公开(公告)日：2013-10-30
申请号：CN201210441134.8
申请日：2012-11-07
Applicant: 维里纳塔健康公司
Inventor： 里查德·P·拉瓦 , 阿奴巴玛·斯里尼瓦桑
Abstract: 母体样品中的母体DNA背景对任何试图从样品的母体染色体组中区分胎儿染色体的检测而言都具有敏感性的操作限制。因此，对于依靠胎儿和母体染色体组之间的量化差异和/或实质差异的诊断和常规检测来说，胎儿分数是需要考虑的重要参数。本发明提供了一种用于确定母体样品中的胎儿分数的方法。该方法将胎儿分数作为归一化染色体值或归一化染色体区段值的函数来获得。本发明用于确定胎儿分数的方法可以与其他方法结合，例如与将胎儿分数作为多态性中等位基因不平衡信息的函数来获得的方法相结合，对母体样品中的胎儿染色体或染色体区段的拷贝数变异进行分类。本发明还提供了实施所述方法的设备和试剂盒。
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公开(公告)号：CN103003447A
公开(公告)日：2013-03-27
申请号：CN201180022958.5
申请日：2011-07-26
Applicant: 维里纳塔健康公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12Q2545/101 , C12Q2535/122 , C12Q2531/113
Abstract: 本发明提供了一种用于在测试样品中确定所感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)的方法，该测试样品包括多种核酸的一个混合物，这些核酸已知或被怀疑在一个或多个感兴趣的序列的量上是不同的。该方法包括一种统计方式，这种统计方式将产生于同过程相关的、染色体间的以及序列测定之间的变异性的累积性变异性考虑在内。该方法可适用于确定任何胎儿非整倍性的CNV、以及已知或被怀疑与多种医学情况进行关联的CNV。根据本发明的方法可以确定的CNV包括染色体1-22、X以及Y中任何一个或多个的三体性和单体性、其他染色体多体性、以及这些染色体中任何一个或多个的片段的缺失和/或复制，它们可以通过对一个测试样品的这些核酸仅进行一次测序而被检测出。从通过对一个测试样品的核酸仅进行一次测序而获得的测序信息就可以确定任何非整倍性。
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公开(公告)号：CN108485940A
公开(公告)日：2018-09-04
申请号：CN201810154581.2
申请日：2012-11-07
Applicant: 维里纳塔健康公司
Inventor： 里查德·P·拉瓦 , 阿奴巴玛·斯里尼瓦桑
Abstract: 母体样品中的母体DNA背景对任何试图从样品的母体染色体组中区分胎儿染色体的检测而言都具有敏感性的操作限制。因此，对于依靠胎儿和母体染色体组之间的量化差异和/或实质差异的诊断和常规检测来说，胎儿分数是需要考虑的重要参数。本发明提供了一种用于确定母体样品中的胎儿分数的方法。该方法将胎儿分数作为归一化染色体值或归一化染色体区段值的函数来获得。本发明用于确定胎儿分数的方法可以与其他方法结合，例如与将胎儿分数作为多态性中等位基因不平衡信息的函数来获得的方法相结合，对母体样品中的胎儿染色体或染色体区段的拷贝数变异进行分类。本发明还提供了实施所述方法的设备和试剂盒。
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