公开(公告)号：CN117187267A

公开(公告)日：2023-12-08

申请号：CN202211292338.X

申请日：2022-10-20

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  郑芳

IPC: C12N15/52 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及TOMM34突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，所述突变TOMM34基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：20号染色体物理位置为43583804的碱基由A突变为T、20号染色体物理位置为43585085的碱基由G突变为A；所述突变TOMM34基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.285T>A、c.169C>T；本发明提供的TOMM34突变基因、检测其的试剂等，挖掘出一种LIMD致病基因TOMM34，并提供了TOMM34突变基因位点，这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。

公开(公告)号：CN117106805A

公开(公告)日：2023-11-24

申请号：CN202211326143.2

申请日：2022-10-27

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  郑芳

IPC: C12N15/52 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及TOMM5突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，所述突变TOMM5基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：9号染色体物理位置为37592407的碱基由A突变为C、9号染色体物理位置为37588930的碱基由C突变为T；所述突变TOMM5基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.121+2T>G、c.122‑1G>A；本发明提供的TOMM5突变基因、检测其的试剂等，挖掘出一种LIMD致病基因TOMM5，并提供了TOMM5突变基因位点，这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。

公开(公告)号：CN115992219A

公开(公告)日：2023-04-21

申请号：CN202211414264.2

申请日：2022-11-11

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  郑芳

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及TOMM6突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，所述突变TOMM6基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：6号染色体物理位置为41755531的碱基由C突变为G、6号染色体物理位置为41755565的碱基由T突变为C；所述突变TOMM6基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.96C>G、c.128+2T>C；本发明提供的TOMM6突变基因、检测其的试剂等，挖掘出一种LIMD致病基因TOMM6，并提供了TOMM6突变基因位点，这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。

公开(公告)号：CN113265410A

公开(公告)日：2021-08-17

申请号：CN202110656580.X

申请日：2021-06-12

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  马鑫瑞

IPC: C12N15/52 ,  C12N9/00 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及与LIMD相关的TOMM40突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TOMM40基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：19号染色体物理位置为45397124的碱基由A突变为T、19号染色体物理位置为45404043的碱基由G突变为T；突变TOMM40基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.523A>T、c.700G>T；突变TOMM40蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Lys175Ter、p.Glu234Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。

公开(公告)号：CN113265405A

公开(公告)日：2021-08-17

申请号：CN202110593101.4

申请日：2021-05-28

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  马鑫瑞

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及与LIMD相关的SAMM50突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变SAMM50基因与GRCh37相比具有以下突变中的一种：22号染色体物理位置为44369134的碱基由T突变为G、22号染色体物理位置为44373821的碱基由C突变为T；突变SAMM50基因的cDNA序列与SEQ IDNO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.579T>G、c.919C>T；突变SAMM50蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Tyr193Ter、p.Gln307Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。

公开(公告)号：CN113215169A

公开(公告)日：2021-08-06

申请号：CN202110567406.8

申请日：2021-05-24

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  马鑫瑞

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及与LIMD相关的TIMM44突变基因、检测其的引物、试剂盒、方法以及其用途，突变TIMM44基因与GRCh37相比具有以下突变中的一种：19号染色体物理位置为7998976的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为7997541的碱基由C突变为A；突变TIMM44基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.541C>T、c.958G>T；突变TIMM44蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Gln181Ter、p.Glu320Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。

公开(公告)号：CN113186274A

公开(公告)日：2021-07-30

申请号：CN202110592235.4

申请日：2021-05-28

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  马鑫瑞

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明涉及与LIMD相关的GRPEL1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变GRPEL1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：4号染色体物理位置为7064181的碱基由G突变为A、4号染色体物理位置为7062820的碱基由A突变为C；突变GRPEL1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.238C>T、c.423T>G；突变GRPEL1蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Arg80Ter、p.Tyr141Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。

公开(公告)号：CN113186193A

公开(公告)日：2021-07-30

申请号：CN202110637718.1

申请日：2021-06-08

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  马鑫瑞

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/415 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及与LIMD相关的HSCB突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变HSCB基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：22号染色体物理位置为29139904的碱基由C突变为T、22号染色体物理位置为29139916的碱基由C突变为T；突变HSCB基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.271C>T、c.283C>T；突变HSCB蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Gln91Ter、p.Gln95Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。

公开(公告)号：CN110904128A

公开(公告)日：2020-03-24

申请号：CN201911165733.X

申请日：2019-11-25

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇

IPC: C12N15/54 ,  C12N9/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种编码TEK基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比，具有c.2747A>G突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Lys916Arg突变。通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患原发性先天性青光眼的生物样品。本发明的检测方法快速、准确、高效；本发明可用于原发性先天性青光眼患者的分子诊断和鉴别诊断，为原发性先天性青光眼患者的早期诊断、早期治疗提供科学依据。

公开(公告)号：CN110724739A

公开(公告)日：2020-01-24

申请号：CN201911005321.X

申请日：2019-10-22

Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司

Inventor： 王开宇 ,  赵烨 ,  陈志伟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C40B40/08

Abstract: 本发明涉及一种检测诊断多发性牛奶咖啡斑相关疾病致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括51个多发性牛奶咖啡斑相关疾病的致病基因。本发明优选51个多发性牛奶咖啡斑相关疾病致病基因，设计探针池，建立针对51个多发性牛奶咖啡斑致病基因的目标区域文库，文库利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据，具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的51个基因检测区域能够检测遗传性色素异常、Cowden综合征、共济失调性毛细血管扩张症、Noonan综合征等多种多发性牛奶咖啡斑相关疾病，对多发性牛奶咖啡斑的病因分析和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。