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公开(公告)号：CN119979697A
公开(公告)日：2025-05-13
申请号：CN202510185054.8
申请日：2025-02-19
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒。本发明提供3种首次发现的G6PD基因突变位点，这3种变异位点分别为G6PD基因c.521G>C、c.661T>C、c.680G>C变异位点，扩展了G6PD基因致病变异谱。本发明还提供了检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因变异位点的引物、探针组合物及试剂盒用于筛查或诊断葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症，所述引物、探针的序列如SEQ ID NO.1‑10所示。本发明的试剂盒能全面覆盖葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症相关的G6PD基因的3个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。
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公开(公告)号：CN116602291A
公开(公告)日：2023-08-18
申请号：CN202310612926.5
申请日：2023-05-29
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明涉及一种流产物组织保存液，其特征在于，所述流产物组织保存液包括PBS和组织保存液；优选地，所述流产物组织保存液为PBS与组织保存液的混合液。本发明首次提供了一种常温下可以稳定保存、运输流产物组织的组织保存液，降低了流产物组织保存及运输过程中的温度要求，从而达到了节省保存费用、降低运输成本的目的。同时，通过对组织保存液的配比研究，本发明的流产物组织保存液中减少了昂贵的组织保存液的比例，降低了流产物组织保存液的成本。
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公开(公告)号：CN111334868B
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202010225821.0
申请日：2020-03-26
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司 , 中国医学科学院
Abstract: 本发明提供新型冠状病毒全基因组高通量测序文库的构建方法以及用于文库构建的试剂盒。所述方法包括：1)病毒RNA反转录；2)利用锚定部分Illumina接头序列的多重扩增引物进行第一轮PCR反应；3)利用标签化Illumina文库扩增引物进行第二轮PCR反应，扩增产物经纯化，得到高通量测序文库。利用本发明提供的锚定多重扩增引物组合，能够对新型冠状病毒COVID‑19的基因组进行高效靶向富集，克服现有方法靶向性低，实验时效低，且易带入宿主背景污染的影响，有利于在较少的测序数据量、成本下，较短时间内完成COVID‑19的病毒全基因组测序，从而实现COVID‑19病毒的鉴别诊断以及病毒突变鉴定。
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公开(公告)号：CN116064601A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202211432792.0
申请日：2022-11-16
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/52 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及TOMM7突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，所述突变TOMM7基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：7号染色体物理位置为22862359的碱基由G突变为A、7号染色体物理位置为22857618的碱基由C突变为T；所述突变TOMM7基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.40C>T、c.152+1G>A；本发明提供的TOMM7突变基因、检测其的试剂等，挖掘出一种LIMD致病基因TOMM7，并提供了TOMM7突变基因位点，这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。
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公开(公告)号：CN115948429A
公开(公告)日：2023-04-11
申请号：CN202211262526.8
申请日：2022-10-14
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/52 , C12N9/00 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及TIMM9突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，所述突变TIMM9基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：14号染色体物理位置为58878627的碱基由G突变为A、14号染色体物理位置为58875812的碱基由A突变为C；所述突变TIMM9基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.37C>T、c.210T>G；本发明提供的TIMM9突变基因、检测其的试剂等，挖掘出一种LIMD致病基因TIMM9，并提供了TIMM9突变基因位点，这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111172157B
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202010075342.5
申请日：2020-01-22
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供一种人类单细胞线粒体高通量测序文库的构建方法以及用于文库构建的试剂盒。所述试剂盒包含线粒体基因组全环扩增引物、单细胞裂解液，高通量文库构建的末端修复、磷酸化、3’加腺苷酸组分，高通量文库构建的接头以及正、反向文库扩增引物等。本方法在基于线粒体基因组完整全环扩增的体系中实现了单个或几个细胞线粒体基因组DNA的高通量测序文库构建，同时规避了常规单细胞扩增体系带来的高脱靶率，高比例假阳性位点检出率，从而在单细胞层面摒除了线粒体突变检测中的大量弊端，实现了高灵敏度，精确度检测；同时由于本方法采用线粒体全环全长扩增的方式，可以在检出突变位点的同时，发现线粒体DNA的大片段重复和缺失。
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公开(公告)号：CN109402132B
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN201811444965.4
申请日：2018-11-29
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明公开了一种编码SCN1A基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比，具有c.79_82del杂合突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Arg27Alafs*64突变。通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患SCN1A相关癫痫的生物样品。本发明的检测方法快速、准确、高效。
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公开(公告)号：CN111172157A
公开(公告)日：2020-05-19
申请号：CN202010075342.5
申请日：2020-01-22
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供一种人类单细胞线粒体高通量测序文库的构建方法以及用于文库构建的试剂盒。所述试剂盒包含线粒体基因组全环扩增引物、单细胞裂解液，高通量文库构建的末端修复、磷酸化、3’加腺苷酸组分，高通量文库构建的接头以及正、反向文库扩增引物等。本方法在基于线粒体基因组完整全环扩增的体系中实现了单个或几个细胞线粒体基因组DNA的高通量测序文库构建，同时规避了常规单细胞扩增体系带来的高脱靶率，高比例假阳性位点检出率，从而在单细胞层面摒除了线粒体突变检测中的大量弊端，实现了高灵敏度，精确度检测；同时由于本方法采用线粒体全环全长扩增的方式，可以在检出突变位点的同时，发现线粒体DNA的大片段重复和缺失。
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公开(公告)号：CN110904209A
公开(公告)日：2020-03-24
申请号：CN201911113267.0
申请日：2019-11-14
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
Inventor： 王开宇
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C40B40/08
Abstract: 本发明涉及一种通过靶向高通量测序技术检测诊断眼球震颤致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括674个眼球震颤的致病基因。本发明优选674个眼球震颤致病基因，设计探针池，建立针对674个眼球震颤致病基因的目标区域文库，文库利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的674个基因包括X连锁先天性眼球震颤、眼皮肤白化病、共济失调症、先天性黑蒙、白内障等几乎全部以眼球震颤为临床表现的遗传病的致病基因，对眼球震颤的诊断、鉴别诊断和精准治疗有着重要的意义和临床价值。
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公开(公告)号：CN110734908A
公开(公告)日：2020-01-31
申请号：CN201911122433.3
申请日：2019-11-15
Applicant: 福州福瑞医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/11 , C40B40/06 , C40B50/06 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供一种高通量测序文库的构建方法以及用于文库构建的试剂盒。所述试剂盒包含如下成分中的至少一种：高通量测序Y型接头，用于单端线性PCR扩增的通用引物，用于单端线性多重PCR扩增的生物素标记特异性引物，正、反向文库扩增引物，UDG酶等。基于该试剂盒构建靶向双分子标签(UMI分子标签和链特异性分子标签)高通量测序文库的方法。本方法在基于多重PCR扩增的靶向测序体系中实现了随机分子标签UMI和序列多态性的链特异性分子标签双重纠错机制的同时，规避了绝大多数常规多重PCR扩增靶向测序体系的弊端，从而摒除了突变检测中的一切假阳性和假阴性，可对样品中的低频核酸突变进行高灵敏度，精准度以及高深度的检测。
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