-
公开(公告)号：CN116694643A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310621694.X
申请日：2023-05-29
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 天津市妇女儿童保健中心 , 河北医科大学第二医院
Abstract: 本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性非综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性非综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.393_436+21del；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.220C>T。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性非综合征型耳聋型。
-
公开(公告)号：CN111032885A
公开(公告)日：2020-04-17
申请号：CN201780093704.X
申请日：2017-09-07
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/70
Abstract: 本发明公开了一种HPV精确分型的生物信息学分型方法及系统，所述方法包括：接收高通量测序技术得到的测序片段，得到每个样本的reads序列；将所有样本的reads序列进行分组聚类，将聚类后的reads序列与HPV参考序列集进行比对和筛选，确定筛选后的reads序列的匹配结果；对确定HPV型别的reads序列采用LDA模型进行HPV分型，最终确认每个reads序列的HPV型别。
-
公开(公告)号：CN110168087A
公开(公告)日：2019-08-23
申请号：CN201780083033.9
申请日：2017-04-27
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/11 , C07H21/04 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
Abstract: 提供一种用于检测微量变异的DNA标签，该标签具有选自下列至少之一的序列：(1)HHATHHHTCACCHHATHHH；或(2)HHHTAHHTAHHHTAHH，其中，H代表A、T或C。
-
公开(公告)号：CN109136217A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201710500504.3
申请日：2017-06-27
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
CPC classification number: C12N15/1093 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C40B50/06 , C12Q2531/113 , C12Q2563/143 , C12Q2563/149 , C12Q2525/191 , C12Q2535/122
Abstract: 本申请公开了一种测序文库构建的方法、建库试剂及其应用。本申请的测序文库构建方法，包括采用简并引物对富集的靶标基因进行恒温扩增，然后对恒温扩增产物进行末端修复、加“A”碱基、加接头，纯化获得测序文库；简并引物的5’端具有标签序列，3’端为随机序列。本申请的测序文库构建方法，通过简并引物对靶标基因进行恒温扩增，得到适合于测序的片段化DNA，省略了打断步骤，避免了由此造成的标签序列丢失和测序无用数据。本申请的测序文库构建方法简化了建库流程、缩短了建库周期、降低了建库成本、提高了数据利用率，为高通量测序提供了一种新的建库方案。
-
公开(公告)号：CN107663521A
公开(公告)日：2018-02-06
申请号：CN201610617117.3
申请日：2016-07-28
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/10
CPC classification number: C12N15/1013 , C12Q2523/308 , C12Q2563/143 , C12Q2563/149
Abstract: 本发明公开了血浆游离核酸提取试剂盒及其应用，其中，该试剂盒包括：(1)磁珠裂解结合液，(2)第一清洗液，(3)第二清洗液，(4)洗脱液。利用本发明的血浆游离核酸提取试剂盒能够快速提取血浆中的游离脱氧核糖核酸，且其使用快速简便，无需离心只需半小时就可以完成一次批量提取，且获得的核酸质量好，用于后续测序和检测的结果准确可靠，完全适用于现在的无创产前基因检测技术，在科学研究和临床检测方面都有重要的意义。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107663521B
公开(公告)日：2021-10-01
申请号：CN201610617117.3
申请日：2016-07-28
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/10
Abstract: 本发明公开了血浆游离核酸提取试剂盒及其应用，其中，该试剂盒包括：(1)磁珠裂解结合液，(2)第一清洗液，(3)第二清洗液，(4)洗脱液。利用本发明的血浆游离核酸提取试剂盒能够快速提取血浆中的游离脱氧核糖核酸，且其使用快速简便，无需离心只需半小时就可以完成一次批量提取，且获得的核酸质量好，用于后续测序和检测的结果准确可靠，完全适用于现在的无创产前基因检测技术，在科学研究和临床检测方面都有重要的意义。
-
公开(公告)号：CN110191964A
公开(公告)日：2019-08-30
申请号：CN201880006995.9
申请日：2018-01-10
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6886 , C12M1/00
Abstract: 本发明公开了确定生物样本中预定来源的游离核酸比例的方法及装置，包括：(1)对含有游离核酸的生物样本进行核酸测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；(2)将所述测序结果与参照序列比对，以便确定所述测序结果中落入预定窗口的测序数据的数目；以及(3)基于所述落入预定窗口的测序数据的数目，确定所述生物样本中预定来源的游离核酸比例。
-
公开(公告)号：CN111032885B
公开(公告)日：2024-05-17
申请号：CN201780093704.X
申请日：2017-09-07
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/70
Abstract: 本发明公开了一种HPV精确分型的生物信息学分型方法及系统，所述方法包括：接收高通量测序技术得到的测序片段，得到每个样本的reads序列；将所有样本的reads序列进行分组聚类，将聚类后的reads序列与HPV参考序列集进行比对和筛选，确定筛选后的reads序列的匹配结果；对确定HPV型别的reads序列采用LDA模型进行HPV分型，最终确认每个reads序列的HPV型别。
-
公开(公告)号：CN110168087B
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN201780083033.9
申请日：2017-04-27
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/11 , C07H21/04 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
Abstract: 提供一种用于检测微量变异的DNA标签，该标签具有选自下列至少之一的序列：(1)HHATHHHTCACCHHATHHH；或(2)HHHTAHHTAHHHTAHH，其中，H代表A、T或C。
-
公开(公告)号：CN110191964B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN201880006995.9
申请日：2018-01-10
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6886 , C12M1/00
Abstract: 本发明公开了确定生物样本中预定来源的游离核酸比例的方法及装置，包括：(1)对含有游离核酸的生物样本进行核酸测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；(2)将所述测序结果与参照序列比对，以便确定所述测序结果中落入预定窗口的测序数据的数目；以及(3)基于所述落入预定窗口的测序数据的数目，确定所述生物样本中预定来源的游离核酸比例。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
24
records
(took 0.036 seconds)
