公开(公告)号：CN116640788A

公开(公告)日：2023-08-25

申请号：CN202310626261.3

申请日：2023-05-29

Applicant: 大连医科大学附属第二医院

Inventor： 侯志杰 ,  闫金松 ,  张学红 ,  任毅飞

IPC: C12N15/62 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种新融合基因CEP85‑CATSPER4，其序列如SEQ ID NO.1所示，该融合基因可以作为特异性分子标志物，用以制备检测骨髓异常增生综合征、多发性骨髓瘤或血小板减少性紫癜疾病的产品。本发明还提供了一种用于诊断和检测骨髓异常增生综合征、多发性骨髓瘤或血小板减少性紫癜患者发病进程及微小残留病的试剂盒。试剂盒利用Taqman探针实时荧光PCR对血液病患者样本中CEP85‑CATSPER4融合基因进行绝对定量，其检测特异性好、灵敏度高、方法简便高效、成本低廉，能够满足临床上的诊疗需求。

公开(公告)号：CN113025619A

公开(公告)日：2021-06-25

申请号：CN202110318047.2

申请日：2021-03-25

Applicant: 大连医科大学附属第二医院 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 闫金松 ,  卢莹 ,  张学红 ,  王海娜 ,  李炜玲 ,  王芙蓉

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明提供一种HOOK3‑FGFR1新融合基因及其应用和检测试剂盒，所述融合基因的基因序列如SEQ ID NO.1所示。本发明中首先应用生物信息学方法发现、鉴定了骨髓异常增生综合征中存在新的融合基因HOOK3‑FGFR1，评估认为HOOK3‑FGFR1可以作为骨髓异常增生综合征的特异性分子标志物，进而开发了一款临床上可用于诊断、监测患者微小残留病(MRD)的试剂盒。试剂盒采用基于Taqman探针的实时荧光PCR技术对MDS患者体内HOOK3‑FGFR1融合基因进行绝对定量，具有检测特异性好、方法简便高效、成本低廉等优点，能够满足临床上的诊疗需求。

公开(公告)号：CN116144779A

公开(公告)日：2023-05-23

申请号：CN202310171376.8

申请日：2023-02-27

Applicant: 大连医科大学附属第二医院

Inventor： 闫金松 ,  任毅飞 ,  张学红 ,  侯志杰 ,  王海娜

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/686

Abstract: 本发明公开了一种多发性骨髓瘤U266细胞系MTAP‑CDKN2B‑AS1融合基因，其序列如SEQ ID NO.1所示，该融合基因可以作为多发性骨髓瘤细胞的特异性分子标志物，用以制备监测多发性骨髓瘤发病进程及骨髓瘤细胞微小残留病变的产品。本发明还提供了一种检测多发性骨髓瘤U266细胞株的试剂盒，所述的试剂盒包括带有MTAP‑CDKN2B‑AS1融合基因的质粒标准品的阳性对照。本发明提供了一种新的检测多发性骨髓瘤细胞的方法，灵敏度高，对于多发性骨髓瘤动物模型构建、评价药物疗效具有非常大的应用潜力。

公开(公告)号：CN113684271A

公开(公告)日：2021-11-23

申请号：CN202111020684.8

申请日：2021-09-01

Applicant: 大连医科大学附属第二医院 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 闫金松 ,  卢莹 ,  高贝贝 ,  姚志荣 ,  杨立雪 ,  董轩嘉 ,  张学红

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/62

Abstract: 本发明提供一种PSMD9‑RNF34融合基因及其应用和检测试剂盒，所述融合基因序列如SEQ ID NO.1所示。本发明首先应用生物信息学方法发现、鉴定了先天性角化不良症的患者及其家系成员中存在新的融合基因PSMD9‑RNF34，并可以作为患者的分子标志物应用于临床诊断、选择合适的治疗方案。

公开(公告)号：CN113025619B

公开(公告)日：2022-06-10

申请号：CN202110318047.2

申请日：2021-03-25

Applicant: 大连医科大学附属第二医院 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 闫金松 ,  卢莹 ,  张学红 ,  王海娜 ,  李炜玲 ,  王芙蓉

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明提供一种HOOK3‑FGFR1新融合基因及其应用和检测试剂盒，所述融合基因的基因序列如SEQ ID NO.1所示。本发明中首先应用生物信息学方法发现、鉴定了骨髓异常增生综合征中存在新的融合基因HOOK3‑FGFR1，评估认为HOOK3‑FGFR1可以作为骨髓异常增生综合征的特异性分子标志物，进而开发了一款临床上可用于诊断、监测患者微小残留病(MRD)的试剂盒。试剂盒采用基于Taqman探针的实时荧光PCR技术对MDS患者体内HOOK3‑FGFR1融合基因进行绝对定量，具有检测特异性好、方法简便高效、成本低廉等优点，能够满足临床上的诊疗需求。

公开(公告)号：CN112210568A

公开(公告)日：2021-01-12

申请号：CN202011192505.4

申请日：2020-10-30

Applicant: 大连医科大学附属第二医院

Inventor： 闫金松 ,  卢莹 ,  张学红 ,  黄丹 ,  侯志杰 ,  娄佳成 ,  王海娜 ,  刘强

IPC: C12N15/62 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q1/6851

Abstract: 本发明提供一种Ph‑like急性淋巴细胞白血病融合基因及其应用和检测试剂盒，所述融合基因为TPR‑PDGFRB。本发明中首先发现、鉴定了急淋巴细胞白血病中存在新融合基因TPR‑PDGFRB，评估认为TPR‑PDGFRB可以作为急性淋巴细胞白血病的特异性分子标志物，进而开发了一款临床上可用于诊断、检测患者微小残留病(MRD)的试剂盒。试剂盒利用Taqman探针实时荧光PCR对白血病患者体内TPR‑PDGFRB融合基因进行绝对定量，其检测特异性好、灵敏度高、方法简便高效、成本低廉，能够满足临床上的诊疗需求。