公开(公告)号：CN115927626A

公开(公告)日：2023-04-07

申请号：CN202211203656.4

申请日：2022-09-29

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 杨辉 ,  庄骐源 ,  刘颖 ,  陈亮 ,  毛颖

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种检测胶质瘤染色体位点1P32缺失的探针、其制备方法和使用方法，CDKN2C和FAF1基因是1p32片段丢失中100％相应整体染色体丢失的片段，因此对于1p32位置的检测需设计互补的基因片段涵盖两者的转录起始范围，通过分析1p32位置的基因片段，选取了CDKN2C和FAF1的转录起始各2个外显子区域间外加上下游20bp的部位，设计合成了相应荧光探针用于检测分析。同时，本发明利用了1p染色体位置的中心着丝粒用于染色体拷贝数变异数目的参考，结合本发明提供的实验技术方法，该探针能够快速准确的检测1p32位置的染色体拷贝数变异情况，判断1p32位置染色体拷贝数扩增或丢失的情况。

公开(公告)号：CN114381518A

公开(公告)日：2022-04-22

申请号：CN202011067258.5

申请日：2020-10-05

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  鲲羽生物科技(江门)有限公司

Inventor： 杨辉 ,  闫科技 ,  花玮 ,  毛颖

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属基因突变检测技术领域，涉及一种用于临床快速检测人胶质瘤突变位点及分型的方法、引物组合和试剂盒。所述方法包括步骤：针对待检测的突变位点设计引物组，所述引物组由若干条正向引物和一条反向引物组成，形成PCR反应的引物对；获取组织样品或者细胞中的DNA；以上述DNA为模板进行荧光PCR反应，通过实时荧光PCR仪对PCR反应进行实时信号检测；根据反应产物的累积以及溶解曲线对突变信息和基因分型进行判读。本发明可通过荧光PCR反应一次确定三个突变位点的序列信息，覆盖所有突变情况，也可确定对应的基因分型信息。本发明对样品组织需求量低，操作简单，成本低，用时短。