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公开(公告)号：CN117334342A
公开(公告)日：2024-01-02
申请号：CN202311332045.4
申请日：2023-10-13
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及生物医学技术领域，具体公开一种惊厥患儿预后预测模型构建方法和装置，该方法具体包括：基于预设纳排标准对预设数据库中的数据进行筛选，得到基础构建数据；基于临床和遗传特征信息获取与基础构建数据对应的特征数据，并对对应的基础构建数据进行注释，得到模型训练集和模型验证集；基于模型训练集，通过梯度提升机原理和交叉验证原理，训练得到惊厥患儿预后预测模型，并通过模型验证集评估惊厥患儿预后预测模型的性能。如此，通过结合临床和遗传特征，可以高效实现惊厥患儿预后预测模型的构建，而且通过构建的预测模型，可以准确高效的实现对惊厥患儿预后预测。
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公开(公告)号：CN116564406A
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202310520366.0
申请日：2023-05-09
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及数字医疗技术领域，具体涉及一种遗传变异自动化解读方法及设备，能够预先建立数据库；获取包含变异位点的待测基因组序列变化信息；根据变异位点相关的病例信息、功能信息和人群信息分别进行相应评判，分别得到相应的变异评级证据；根据变异位点的变异类型，进行计算预测信息评判，得到相应的变异评级证据；根据全部的变异评级证据，利用预设算法进行致病性计算，得到遗传变异评级结果。本发明示出的技术方案能够自动化进行标准化的遗传变异解读，提供待测基因组序列变化信息就能够对输入的所有变异给出评级结果，为每个遗传变异位点提供变异评级证据并计算致病性评级，效率高。
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公开(公告)号：CN115995266A
公开(公告)日：2023-04-21
申请号：CN202211637138.3
申请日：2022-12-16
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
IPC: G16B20/50 , G16B35/20 , G16B40/20 , G06F18/2431 , G06N20/00
Abstract: 本发明涉及医学预测技术领域，具体涉及一种血流动力学异常动脉导管未闭的模型构建及预测方法，该模型构建方法包括：获取患有动脉导管未闭的新生儿病例作为新生儿样本；获取新生儿样本出生后预设时间内的临床特征；对新生儿样本进行临床外显子测序数据分析，筛选出血流动力学异常动脉导管未闭风险基因集；根据临床特征和血流动力学异常动脉导管未闭风险基因集，得出模型训练集；对模型训练集的数据使用多元逻辑回归构建预测模型。该方法能够构建简单有效、个体化强且便于实操的预测模型，有利于高危人群的早期识别和治疗决策，同时结合了遗传背景，使血流动力学异常动脉导管未闭风险较高的新生儿更受益于早期个体化的精准管理。
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公开(公告)号：CN113299400A
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202110697145.1
申请日：2021-06-23
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及一种新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备，属于医学技术领域，该方法通过获取目标危重新生儿的危险表型数据；将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果。本发明中，通过预先构建新生儿危重症遗传风险评估模型，使得直接通过获取目标危重新生儿的危险表型数据来获取重症遗传风险评估结果，以使医护人员根据遗传风险评估结果决定是否要对目标危重新生儿进行基因检测，方便、快捷，且推广性高，提升了评估准确性。
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公开(公告)号：CN113270146A
公开(公告)日：2021-08-17
申请号：CN202110672468.5
申请日：2021-06-17
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及一种支气管肺发育不良的数据处理方法、装置及相关设备，属于医学技术领域，在对目标患儿进行支气管肺发育不良的数据处理时，将基础临床特征数据和风险基因数据输入预先构建的支气管肺发育不良的数据处理模型中，得到目标患儿发生支气管肺发育不良的数据处理结果。在获取到目标患儿发生支气管肺发育不良的数据处理结果后，医护人员可以根据该数据处理结果，来判定该目标患儿发生支气管肺发育不良的可能性，从而对支气管肺发育不良进行预测。本发明首次利用了风险基因数据和基础临床特征数据的结合来获取目标患儿发生支气管肺发育不良的数据处理结果，在满足准确率的同时，节约了时间，提升了可推广性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114711790A
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN202210357292.9
申请日：2022-04-06
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
IPC: A61B5/372
Abstract: 本申请涉及一种新生儿电惊厥类型确定方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：获取待测新生儿的原始脑电信号数据；对原始脑电信号数据进行预处理，得到预处理后的脑电信号数据；对脑电信号数据进行特征数据提取，得到待测新生儿的脑电信号特征；根据脑电信号特征，确定待测新生儿的电惊厥类型。采用本方法能够提升新生儿电惊厥类型确定准确性。
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公开(公告)号：CN111710432A
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN202010686744.9
申请日：2020-07-16
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。
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公开(公告)号：CN113299400B
公开(公告)日：2023-02-21
申请号：CN202110697145.1
申请日：2021-06-23
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及一种新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备，属于医学技术领域，该方法通过获取目标危重新生儿的危险表型数据；将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果。本发明中，通过预先构建新生儿危重症遗传风险评估模型，使得直接通过获取目标危重新生儿的危险表型数据来获取重症遗传风险评估结果，以使医护人员根据遗传风险评估结果决定是否要对目标危重新生儿进行基因检测，方便、快捷，且推广性高，提升了评估准确性。
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公开(公告)号：CN113270146B
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN202110672468.5
申请日：2021-06-17
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及一种支气管肺发育不良的数据处理方法、装置及相关设备，属于医学技术领域，在对目标患儿进行支气管肺发育不良的数据处理时，将基础临床特征数据和风险基因数据输入预先构建的支气管肺发育不良的数据处理模型中，得到目标患儿发生支气管肺发育不良的数据处理结果。在获取到目标患儿发生支气管肺发育不良的数据处理结果后，医护人员可以根据该数据处理结果，来判定该目标患儿发生支气管肺发育不良的可能性，从而对支气管肺发育不良进行预测。本发明首次利用了风险基因数据和基础临床特征数据的结合来获取目标患儿发生支气管肺发育不良的数据处理结果，在满足准确率的同时，节约了时间，提升了可推广性。
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公开(公告)号：CN117219163A
公开(公告)日：2023-12-12
申请号：CN202311254349.3
申请日：2023-09-26
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本申请涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种基于PTEN胚系突变的神经系统和肿瘤表型预测方法及设备，方法包括：接收基因测定模块发送的待预测患者的PTEN基因；确定待预测患者的PTEN基因胚系突变特征；将胚系突变特征输入预先训练的预测模型，得到待预测患者的神经系统和肿瘤表型预测结果。由于本申请中的预测模型的训练数据至少包括：有神经系统发育迟缓表型对应的PTEN基因胚系突变特征。本申请中的预测模型，不仅限于对神经系统发育迟缓表型中的自闭症进行预测，还对神经系统发育迟缓表型中的其他表型进行预测，本申请中的预测模型在临床上具有更大的应用空间。
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