-
公开(公告)号：CN116564406A
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202310520366.0
申请日：2023-05-09
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及数字医疗技术领域，具体涉及一种遗传变异自动化解读方法及设备，能够预先建立数据库；获取包含变异位点的待测基因组序列变化信息；根据变异位点相关的病例信息、功能信息和人群信息分别进行相应评判，分别得到相应的变异评级证据；根据变异位点的变异类型，进行计算预测信息评判，得到相应的变异评级证据；根据全部的变异评级证据，利用预设算法进行致病性计算，得到遗传变异评级结果。本发明示出的技术方案能够自动化进行标准化的遗传变异解读，提供待测基因组序列变化信息就能够对输入的所有变异给出评级结果，为每个遗传变异位点提供变异评级证据并计算致病性评级，效率高。
-
公开(公告)号：CN117219163A
公开(公告)日：2023-12-12
申请号：CN202311254349.3
申请日：2023-09-26
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本申请涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种基于PTEN胚系突变的神经系统和肿瘤表型预测方法及设备，方法包括：接收基因测定模块发送的待预测患者的PTEN基因；确定待预测患者的PTEN基因胚系突变特征；将胚系突变特征输入预先训练的预测模型，得到待预测患者的神经系统和肿瘤表型预测结果。由于本申请中的预测模型的训练数据至少包括：有神经系统发育迟缓表型对应的PTEN基因胚系突变特征。本申请中的预测模型，不仅限于对神经系统发育迟缓表型中的自闭症进行预测，还对神经系统发育迟缓表型中的其他表型进行预测，本申请中的预测模型在临床上具有更大的应用空间。
-
公开(公告)号：CN115775590A
公开(公告)日：2023-03-10
申请号：CN202211661808.5
申请日：2022-12-23
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及医学预测技术领域，具体涉及饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备，该方法包括：获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿DNA测序结果得到的遗传指标；根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。可以理解的是，本发明构建的预测模型，能够利用代谢指标和遗传指标准确预测患者年龄特异性饮食苯丙氨酸耐受量，简单有效。
-
-
Search Results
3
records
(took 0.021 seconds)
