公开(公告)号：CN107475259B

公开(公告)日：2020-08-11

申请号：CN201710732660.2

申请日：2017-08-24

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 舒先红 ,  王小林 ,  周年伟 ,  秦胜梅 ,  仇子龙 ,  张翼 ,  潘翠珍 ,  赵维鹏

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  A61K48/00 ,  A61K38/17 ,  A61P9/00

Abstract: 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术，通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列，发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变，包括：Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基因c.961C>T突变和MYH7基因c.2458G>C突变，基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率，有利于早期预防和治疗，提高患者生存率。

公开(公告)号：CN107475259A

公开(公告)日：2017-12-15

申请号：CN201710732660.2

申请日：2017-08-24

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 舒先红 ,  王小林 ,  周年伟 ,  秦胜梅 ,  仇子龙 ,  张翼 ,  潘翠珍 ,  赵维鹏

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  A61K48/00 ,  A61K38/17 ,  A61P9/00

Abstract: 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术，通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列，发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变，包括：Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基因c.961C>T突变和MYH7基因c.2458G>C突变，基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率，有利于早期预防和治疗，提高患者生存率。