公开(公告)号：CN103602735A

公开(公告)日：2014-02-26

申请号：CN201310544351.4

申请日：2013-11-06

Applicant: 复旦大学

Inventor： 倪挺 ,  朱钧 ,  魏刚 ,  谌婷

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2531/125

Abstract: 本发明属于基因组学技术领域，具体为一种利用高通量测序精确测定线粒体DNA高频和低频突变的方法。本发明通过设计一组线粒体DNA特异的引物，采用滚环复制从总DNA中富集线粒体DNA，并通过特定的限制性内切酶进一步富集线粒体DNA，然后构建测序文库并进行高通量测序，并开发特定的数据分析流程，从而达到测定线粒体基因组中高频率及低频率变异的目的。其最低可检测频率低至0.3%的突变位点。

公开(公告)号：CN103602735B

公开(公告)日：2016-03-30

申请号：CN201310544351.4

申请日：2013-11-06

Applicant: 复旦大学

Inventor： 倪挺 ,  朱钧 ,  魏刚 ,  谌婷

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明属于基因组学技术领域，具体为一种利用高通量测序精确测定线粒体DNA高频和低频突变的方法。本发明通过设计一组线粒体DNA特异的引物，采用滚环复制从总DNA中富集线粒体DNA，并通过特定的限制性内切酶进一步富集线粒体DNA，然后构建测序文库并进行高通量测序，并开发特定的数据分析流程，从而达到测定线粒体基因组中高频率及低频率变异的目的。其最低可检测频率低至0.3%的突变位点。