公开(公告)号：CN103088135A

公开(公告)日：2013-05-08

申请号：CN201310024568.2

申请日：2013-01-23

Applicant: 厦门大学 ,  厦门致善生物科技有限公司

Inventor： 李庆阁 ,  黄秋英 ,  夏众敏 ,  杨蓉

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变荧光PCR熔解曲线检测试剂盒。本发明的试剂盒在两管PCR体系中即可完成16个位点16种突变的检测，PCR扩增结束经一次荧光PCR熔解曲线分析就可知道样本基因型，整个操作在2～3小时即可完成，操作步骤少，耗时短，通量高，且检测位点多，突变覆盖率高；此外本发明的试剂盒采用均相检测、闭管操作，减少了PCR产物污染的可能性，且检测特异性高，结果容易判读。

公开(公告)号：CN119876351A

公开(公告)日：2025-04-25

申请号：CN202510086150.7

申请日：2025-01-20

Applicant: 厦门大学

Inventor： 郭奇伟 ,  夏众敏 ,  邓秋晓

IPC: C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 一种FMR1基因型检测试剂盒，涉及基因检测技术领域。所述试剂盒包括一组检测FMR1基因型的引物核苷酸序列（SEQ ID NO：1‑2），引物5’端的DNA标签核苷酸序列（SEQ ID NO：3‑12）。试剂盒还含有PCR扩增试剂（包括DNA聚合酶、反应缓冲液和引物组）、用于三代测序文库构建的试剂（如末端修复酶、接头、连接酶等）。该试剂盒可对FMR1基因CGG的重复数、AGG的插入情况、SNVs、Indels等进行检测，具有检测全面、准确，临床应用潜力大等优势，为脆性X综合征的诊断、携带者筛查及遗传咨询与干预提供有力工具。

公开(公告)号：CN103088135B

公开(公告)日：2014-12-24

申请号：CN201310024568.2

申请日：2013-01-23

Applicant: 厦门大学 ,  厦门致善生物科技股份有限公司

Inventor： 李庆阁 ,  黄秋英 ,  夏众敏 ,  杨蓉

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变荧光PCR熔解曲线检测试剂盒。本发明的试剂盒在两管PCR体系中即可完成16个位点16种突变的检测，PCR扩增结束经一次荧光PCR熔解曲线分析就可知道样本基因型，整个操作在2～3小时即可完成，操作步骤少，耗时短，通量高，且检测位点多，突变覆盖率高；此外本发明的试剂盒采用均相检测、闭管操作，减少了PCR产物污染的可能性，且检测特异性高，结果容易判读。