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公开(公告)号：CN119876351A
公开(公告)日：2025-04-25
申请号：CN202510086150.7
申请日：2025-01-20
Applicant: 厦门大学
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 一种FMR1基因型检测试剂盒，涉及基因检测技术领域。所述试剂盒包括一组检测FMR1基因型的引物核苷酸序列（SEQ ID NO：1‑2），引物5’端的DNA标签核苷酸序列（SEQ ID NO：3‑12）。试剂盒还含有PCR扩增试剂（包括DNA聚合酶、反应缓冲液和引物组）、用于三代测序文库构建的试剂（如末端修复酶、接头、连接酶等）。该试剂盒可对FMR1基因CGG的重复数、AGG的插入情况、SNVs、Indels等进行检测，具有检测全面、准确，临床应用潜力大等优势，为脆性X综合征的诊断、携带者筛查及遗传咨询与干预提供有力工具。
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