公开(公告)号：CN118421799A

公开(公告)日：2024-08-02

申请号：CN202410669622.7

申请日：2024-05-28

Applicant: 南通大学

Inventor： 张磊 ,  褚敏捷 ,  崔佳华 ,  田甜 ,  陆益花

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供一组与肺腺癌相关的特异性甲基化诊断标志物及其应用，涉及基因工程，其中肺腺癌诊断标志物，其特征在于：包括cg24996482(NA)、cg07077277(HIST1H2AA)、cg05148722(HIST1H2BF)、cg00608169(NA)、cg15435730(TFAP2D)、cg21174344(NA)、cg15803869(NA)、cg23943136(GATA3)、cg03933026(NA)、cg27630311(TBX3)、cg08448665(C21orf88)及cg17900854(C21orf88)中的至少一种。通过具体的验证实验证明了上述提供的12个肺腺癌特异性CpG位点在早期肺腺癌患者中即出现异常改变，在TCGA肺腺癌数据中评价该12个CpG位点的诊断效果，其AUC范围在0.652‑0.911之间，灵敏度在54.9‑83.1％之间，而特异度在81.2‑100％之间；基于TCGA肺腺癌数据构建随机森林模型评价该12个CpG位点的综合诊断效果，准确度为99.7％，在GEO数据集中验证，准确度分别为83.9％和97.9％。

公开(公告)号：CN118441051B

公开(公告)日：2025-05-02

申请号：CN202410669633.5

申请日：2024-05-28

Applicant: 南通大学

Inventor： 褚敏捷 ,  张磊 ,  陈琼 ,  崔佳华 ,  田甜 ,  陆益花

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本申请提供了一种与肺腺癌相关的meQTL‑SNPs生物标志物及其应用，包括meQTL‑SNPs作为标志物在制备肺腺癌辅助诊断试剂盒中的应用。本申请使用高通量技术对人群进行DNA甲基化测序，随后结合了大型公共meQTL数据库信息，从生物信息层面以及功能机制层面结合筛选验证，所获得的生物标志物meQTL‑SNPs有望为肺腺癌患者的早期诊断提供助力。本申请创新性地探索meQTL‑SNPs在肺腺癌发生发展中的作用，将meQTL‑SNPs、DNA甲基化和基因表达结合起来，探索调控机制，为肺腺癌早期诊断提供新的依据。

公开(公告)号：CN118441051A

公开(公告)日：2024-08-06

申请号：CN202410669633.5

申请日：2024-05-28

Applicant: 南通大学

Inventor： 褚敏捷 ,  张磊 ,  陈琼 ,  崔佳华 ,  田甜 ,  陆益花

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本申请提供了一种与肺腺癌相关的meQTL‑SNPs生物标志物及其应用，包括meQTL‑SNPs作为标志物在制备肺腺癌辅助诊断试剂盒中的应用。本申请使用高通量技术对人群进行DNA甲基化测序，随后结合了大型公共meQTL数据库信息，从生物信息层面以及功能机制层面结合筛选验证，所获得的生物标志物meQTL‑SNPs有望为肺腺癌患者的早期诊断提供助力。本申请创新性地探索meQTL‑SNPs在肺腺癌发生发展中的作用，将meQTL‑SNPs、DNA甲基化和基因表达结合起来，探索调控机制，为肺腺癌早期诊断提供新的依据。