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公开(公告)号：CN116466087A
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202310219182.0
申请日：2023-03-09
Applicant: 南通大学
IPC: G01N33/574
Abstract: 本发明提供与血管正常化相关的血浆蛋白作为标志物在制备肺腺癌早期诊断或预后的试剂或试剂盒中的应用，涉及蛋白组学及肿瘤学技术领域，所述血浆蛋白为GPI和PGD中的一种或其组合。本申请通过验证发现肿瘤组织中GPI的高表达会降低血管正常化水平，从而导致肺腺癌病人血浆中GPI表达水平的增高。同时血浆中PGD蛋白的表达与肿瘤组织血管正常化水平呈负相关，说明血浆中GPI和PGD的表达水平能反应肿瘤组织血管正常化水平，以预测肺腺癌病人的转移风险。在此基础上，构建小鼠荷瘤主动转移模型，发现有肺转移的原位肿瘤组织呈现出异常的血管形态，且GPI和PGD在有肺转移的小鼠的肿瘤组织中表达量最高，进而验证了血浆中GPI和PGD的浓度可以反映肿瘤内血管的正常化水平。
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公开(公告)号：CN111808955B
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202010542425.0
申请日：2020-06-15
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , G16B30/10 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种与肺癌相关的外周血regQTLs生物标志物，包括如下的通过调节miRNA以影响靶基因表达的SNPs(regQTLs)：rs7110737、rs273957、rs6593210、rs3768617和rs6836432。本发明系统地筛选能够通过调节miRNA影响靶基因表达的regQTLs并确定其与肺癌遗传易感性的关联及其效应值，明确阳性regQTLs可作为与肺癌遗传易感性相关的外周血标志物。
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公开(公告)号：CN118421799A
公开(公告)日：2024-08-02
申请号：CN202410669622.7
申请日：2024-05-28
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供一组与肺腺癌相关的特异性甲基化诊断标志物及其应用，涉及基因工程，其中肺腺癌诊断标志物，其特征在于：包括cg24996482(NA)、cg07077277(HIST1H2AA)、cg05148722(HIST1H2BF)、cg00608169(NA)、cg15435730(TFAP2D)、cg21174344(NA)、cg15803869(NA)、cg23943136(GATA3)、cg03933026(NA)、cg27630311(TBX3)、cg08448665(C21orf88)及cg17900854(C21orf88)中的至少一种。通过具体的验证实验证明了上述提供的12个肺腺癌特异性CpG位点在早期肺腺癌患者中即出现异常改变，在TCGA肺腺癌数据中评价该12个CpG位点的诊断效果，其AUC范围在0.652‑0.911之间，灵敏度在54.9‑83.1％之间，而特异度在81.2‑100％之间；基于TCGA肺腺癌数据构建随机森林模型评价该12个CpG位点的综合诊断效果，准确度为99.7％，在GEO数据集中验证，准确度分别为83.9％和97.9％。
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公开(公告)号：CN114164265B
公开(公告)日：2024-04-16
申请号：CN202111328681.0
申请日：2021-11-10
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G16B40/00 , G16B20/20
Abstract: 本发明属于基因工程及医学技术领域，具体涉及一组与儿童支原体肺炎相关的遗传标志物及其获得方法。本发明公开了一组与儿童支原体肺炎相关的遗传标志物，包括一个或多个功能性SNP（单核苷酸多态性），包括rs8032531、rs4316、rs4353。本发明还公开了一种用于检测与儿童支原体肺炎相关的遗传易感标志物（SNPs）的试剂盒，包括用于检测外周血中功能性SNPs是否突变的试剂；本发明还公开了一种儿童支原体肺炎相关的靶基因功能性SNPs的获得方法，本发明从宿主遗传角度出发，探索影响儿童个体对支原体肺炎易感性的SNPs，为儿童支原体肺炎的早期筛查预防等提供科学依据。
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公开(公告)号：CN118441051B
公开(公告)日：2025-05-02
申请号：CN202410669633.5
申请日：2024-05-28
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本申请提供了一种与肺腺癌相关的meQTL‑SNPs生物标志物及其应用，包括meQTL‑SNPs作为标志物在制备肺腺癌辅助诊断试剂盒中的应用。本申请使用高通量技术对人群进行DNA甲基化测序，随后结合了大型公共meQTL数据库信息，从生物信息层面以及功能机制层面结合筛选验证，所获得的生物标志物meQTL‑SNPs有望为肺腺癌患者的早期诊断提供助力。本申请创新性地探索meQTL‑SNPs在肺腺癌发生发展中的作用，将meQTL‑SNPs、DNA甲基化和基因表达结合起来，探索调控机制，为肺腺癌早期诊断提供新的依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116631504A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310613593.8
申请日：2023-05-29
Applicant: 南通大学
Abstract: 本发明提供一种关于大型人群队列多性状的多位点关联分析方法，涉及遗传算法技术领域，采用“多位点初步筛选→多性状再次筛选”两阶段分析的策略，第一阶段建立多位点线性回归模型，探索求解系数的压缩估计方法；第二阶段建立多性状线性混合模型，提出性状间的相关主要来源于遗传相关的假设，基于此假设通过矩估计、Hutchinson估计和预条件共轭梯度下降法等数值优化技术快速参数估计值来获得检验统计量。本申请的上述方法能够发现更多微小效应和一因多效位点，对解析复杂性状或疾病遗传机理具有重要意义，并将其应用于大型队列GWAS数据，以期解密基因和人类疾病的关系，为人类疾病的预防和治疗提供帮助。
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公开(公告)号：CN111808955A
公开(公告)日：2020-10-23
申请号：CN202010542425.0
申请日：2020-06-15
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , G16B30/10 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种与肺癌相关的外周血regQTLs生物标志物，包括如下的通过调节miRNA以影响靶基因表达的SNPs(regQTLs)：rs7110737、rs273957、rs6593210、rs3768617和rs6836432。本发明系统地筛选能够通过调节miRNA影响靶基因表达的regQTLs并确定其与肺癌遗传易感性的关联及其效应值，明确阳性regQTLs可作为与肺癌遗传易感性相关的外周血标志物。
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公开(公告)号：CN111808941A
公开(公告)日：2020-10-23
申请号：CN202010543344.2
申请日：2020-06-15
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供一种与肺纤维化辅助诊断相关的外周血circRNA标志物及其应用，所述外周血circRNA标志物为hsa-circ-0003638与hsa-circ-0058493的组合。与肺纤维化相关的外周血circRNA标志物可用于制备肺纤维化辅助诊断试剂盒。本发明通过研究外周血circRNA在辅助矽肺和IPF相关肺纤维化诊断的应用前景，阐述差异表达的circRNA对肺纤维化发生的影响，揭示其筛查和诊断价值。因此，本发明获得了肺纤维化辅助诊断相关外周血circRNAs表达数据和标志物；通过外周血circRNAs生物标志物和辅助诊断试剂盒的研制和应用，可使得鉴定肺纤维化高风险个体变得可行，对预防和控制矽肺和IPF的发生发展具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116631504B
公开(公告)日：2024-10-18
申请号：CN202310613593.8
申请日：2023-05-29
Applicant: 南通大学
Abstract: 本发明提供一种关于大型人群队列多性状的多位点关联分析方法，涉及遗传算法技术领域，采用“多位点初步筛选→多性状再次筛选”两阶段分析的策略，第一阶段建立多位点线性回归模型，探索求解系数的压缩估计方法；第二阶段建立多性状线性混合模型，提出性状间的相关主要来源于遗传相关的假设，基于此假设通过矩估计、Hutchinson估计和预条件共轭梯度下降法等数值优化技术快速参数估计值来获得检验统计量。本申请的上述方法能够发现更多微小效应和一因多效位点，对解析复杂性状或疾病遗传机理具有重要意义，并将其应用于大型队列GWAS数据，以期解密基因和人类疾病的关系，为人类疾病的预防和治疗提供帮助。
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公开(公告)号：CN118441051A
公开(公告)日：2024-08-06
申请号：CN202410669633.5
申请日：2024-05-28
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本申请提供了一种与肺腺癌相关的meQTL‑SNPs生物标志物及其应用，包括meQTL‑SNPs作为标志物在制备肺腺癌辅助诊断试剂盒中的应用。本申请使用高通量技术对人群进行DNA甲基化测序，随后结合了大型公共meQTL数据库信息，从生物信息层面以及功能机制层面结合筛选验证，所获得的生物标志物meQTL‑SNPs有望为肺腺癌患者的早期诊断提供助力。本申请创新性地探索meQTL‑SNPs在肺腺癌发生发展中的作用，将meQTL‑SNPs、DNA甲基化和基因表达结合起来，探索调控机制，为肺腺癌早期诊断提供新的依据。
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