公开(公告)号：CN116411060A

公开(公告)日：2023-07-11

申请号：CN202211475980.1

申请日：2022-11-23

Applicant: 南京医科大学附属逸夫医院

Inventor： 高伟 ,  李嘉雯 ,  孙惠娴 ,  林玉双 ,  鲁翔

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/113 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了标志物、试剂盒及GDF15基因在肌少症辅助诊断的应用，属于基因工程领域。该标志物为GDF15基因启动子区域甲基化片段，其序列如SEQNO.1所示，对应的检测引物如SEQNO.2‑SEQNO.5所示。通过提取肌少症患者外周血DNA，经重亚硫酸盐转化后采用甲基化特异性PCR法检测GDF15基因启动子区相应偏度按的甲基化水平，同时应用ROC曲线分析其诊断肌少症的敏感性和特异性。研究发现肌少症患者GDF15基因启动子区该片段呈低甲基化状态，其用于诊断肌少症的特异性为91.84％，敏感性为47.66％。本发明包含的GDF15基因DNA甲基化标志物可用于制备肌少症辅助诊断的试剂盒。

公开(公告)号：CN115896265A

公开(公告)日：2023-04-04

申请号：CN202211066909.8

申请日：2022-09-01

Applicant: 南京医科大学附属逸夫医院

Inventor： 高伟 ,  李嘉雯 ,  孙惠娴 ,  林玉双

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了标志物、试剂盒及Metrnl基因在肌少症辅助诊断的应用，属于分子生物学领域，包括Metrnl基因DNA甲基化标志物及其相应的引物和探针。所述甲基化标志物为以下甲基化区域的一个CpG位点：该甲基化区域在基因组的位置为chr17:83078865‑83079015；该CpG位点在基因组的位置为chr17：83078909，Distance2TSS：‑699。所述检测Metrnl基因DNA甲基化标志物的上游引物序列如SEQ ID NO.2所示，下游引物序列如SEQ ID NO.3所示，探针序列如SEQ ID NO.4所示。本发明提供的Metrnl基因DNA甲基化标志物、引物和探针可用于制备肌少症辅助诊断试剂盒，为肌少症的早期诊断提供一个简便易行的解决方案。