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公开(公告)号：CN113881769B
公开(公告)日：2023-08-18
申请号：CN202110982281.5
申请日：2021-08-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和健康信息科技有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及脑脊液cfDNA在用于乳腺癌转移诊疗中的用途，属于医学分子生物学技术领域。辅助乳腺癌脑转移患者诊疗的新媒介是指脑脊液cfDNA。本发明具有以下优势：本发明可以增加一种辅助乳腺癌脑转移患者诊断的新媒介，以补充影像学和脑脊液细胞学诊断乳腺癌脑转移敏感性的不足之处；此外，利用该媒介的cfDNA经高通量测序后，能够有效检出乳腺癌脑转移患者携带的靶向用药基因状态，从而更能有效提示患者靶向用药的选择，为患者带来更多靶向用药机会。
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公开(公告)号：CN113881769A
公开(公告)日：2022-01-04
申请号：CN202110982281.5
申请日：2021-08-25
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和健康信息科技有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及脑脊液cfDNA在用于乳腺癌转移诊疗中的用途，属于医学分子生物学技术领域。辅助乳腺癌脑转移患者诊疗的新媒介是指脑脊液cfDNA。本发明具有以下优势：本发明可以增加一种辅助乳腺癌脑转移患者诊断的新媒介，以补充影像学和脑脊液细胞学诊断乳腺癌脑转移敏感性的不足之处；此外，利用该媒介的cfDNA经高通量测序后，能够有效检出乳腺癌脑转移患者携带的靶向用药基因状态，从而更能有效提示患者靶向用药的选择，为患者带来更多靶向用药机会。
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公开(公告)号：CN116052768A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211453553.3
申请日：2022-10-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B40/00 , G16B20/10 , G06N20/00 , G06F18/241
Abstract: 本发明提供了恶性肺结节筛查基因标志物、筛查模型的构建方法和检测装置，通过对高通量测序结果进行影像表现为高风险的肺结节良恶性差异DNA的16bp肿瘤新短序列，利用自动机器学习构建模型，对在影像学表现为高风险的肺结节的良恶性进行预测，实现对恶性肺结节无创精准诊断，减少非必要的良性肺结节切除手术。
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公开(公告)号：CN113862335B
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202111236808.6
申请日：2021-10-23
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种检测BRCA1/2基因和部分同源重组修复(HRR)通路基因(PALB2、RAD51C、RAD51D)回复突变的探针及检测方法，所述DNA探针库包括一个或多个能够与BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因部分外显子及相邻内含子进行杂交的DNA探针。所述DNA探针可以如SEQIDNO.1～192所示。此外，本发明提供利用该探针库BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因外显子及相邻内含子进行富集及检测的方法，采用此方法与下一代测序技术(NGS)相结合可以极大地提高BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因检测的敏感性，准确性与全面性。
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公开(公告)号：CN113355421B
公开(公告)日：2023-02-28
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114927213A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210392412.9
申请日：2022-04-15
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16H50/20 , G16H50/30 , G16B20/20 , G06N3/08 , G06N3/04 , G06K9/62 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及多癌种(肺癌、肠癌和肝癌)早期检测和癌种预测方法、检测装置以及计算机可读取介质。本发明提供了一种对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段五种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，片段断点处序列，片段5’端序列和1MB窗口片段拷贝数变化，利用再用广义线性模型,梯度提升机，随机森林，深度学习和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，再用广义线性模型进行二次集合训练构建多特征多算法整合模型，实现了对多癌种低深度高特异性高敏感性的无创精准早期检测和组织起源检测的目的。
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公开(公告)号：CN113862335A
公开(公告)日：2021-12-31
申请号：CN202111236808.6
申请日：2021-10-23
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种检测BRCA1/2基因和部分同源重组修复(HRR)通路基因(PALB2、RAD51C、RAD51D)回复突变的探针及检测方法，所述DNA探针库包括一个或多个能够与BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因部分外显子及相邻内含子进行杂交的DNA探针。所述DNA探针可以如SEQIDNO.1～192所示。此外，本发明提供利用该探针库BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因外显子及相邻内含子进行富集及检测的方法，采用此方法与下一代测序技术(NGS)相结合可以极大地提高BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因检测的敏感性，准确性与全面性。
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公开(公告)号：CN113421608B
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202110753791.5
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。
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公开(公告)号：CN116042920A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211639790.9
申请日：2022-12-20
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/6874 , C12N15/11 , C12R1/93
Abstract: 本发明属于靶向二代测序领域，具体涉及基于高通量测序检测HPV的二代测序探针组及其方法。尤其适用于检测宫颈癌患者治疗后血浆中含有的低丰度HPV序列。能够对目标区域进行更好的捕获和覆盖，获得在目标区域上的足够的读段数据信息，从而对其MRD与治疗预后进行评估。
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公开(公告)号：CN115295074B
公开(公告)日：2022-12-16
申请号：CN202211220583.X
申请日：2022-10-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明提供了基因标志物在恶性肺结节筛查中的应用、筛查模型的构建方法和检测装置，通过对高通量测序结果进行影像表现为高风险的肺结节良恶性差异DNA碎片片段长短比例，读段5端断点处序列读段占比和1Mb窗口拷贝数变化分析,16bp肿瘤新短序列和核小体覆盖模式，利用自动机器学习构建多特征多算法整合模型，对在影像学表现为高风险的肺结节的良恶性进行预测，实现对恶性肺结节无创精准诊断，减少非必要的良性肺结节切除手术。
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