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公开(公告)号：CN117904266A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202410023134.9
申请日：2024-01-08
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6872 , G01N27/64
Abstract: 本申请公开了一种用质谱通量检测基因点突变的方法。方法包括：获取针对野生型序列和包含基因点突变的突变序列的正向引物和反向引物，其中，突变序列是在野生型序列的基础上突变得到，正向引物包括至少一个错配碱基，错配碱基的位置包括从3’末端碱基起的第二个碱基，错配碱基用于扩增突变序列而不能使野生型序列扩增；将正向引物和反向引物与待测样品混合，得到产物，其中，待测样品包含野生型序列；将产物在聚合酶和ddNTP的作用下，利用单碱基延伸的引物，制得富集产物；利用飞行时间质谱法对富集产物进行检测，实现检测基因点突变。在基因点突变占突变链的比例低时，提高了检测的灵敏度。
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