公开(公告)号：CN105087756A

公开(公告)日：2015-11-25

申请号：CN201410174277.6

申请日：2014-04-23

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 刘异倩 ,  郭现超 ,  傅咏 ,  胡玉刚 ,  李天成 ,  张建光

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2525/307 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2565/514

Abstract: 本发明提供了一种无创检测胎儿耳聋致病基因突变的方法、引物和试剂盒。本发明的方法包括：a)针对耳聋致病基因预定突变位点设计引物；b)提取孕妇的血浆DNA；c)将所述提取的血浆DNA与预扩增接头连接，获得连接产物；d)对所述连接产物进行PCR预扩增，获得预扩增产物；e)对所述预扩增产物进行环化，获得环化DNA分子；f)利用所述引物对所述环化DNA分子进行PCR扩增，获得扩增产物；和g)对所述扩增产物进行高通量测序并分析耳聋致病基因的突变。本发明可以有效地确定耳聋致病基因的预定位点是否发生了突变，以及所发生突变的类型。