公开(公告)号：CN118421774A

公开(公告)日：2024-08-02

申请号：CN202410049964.9

申请日：2024-01-14

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) ,  云南省肿瘤医院(昆明医科大学第三附属医院)

Inventor： 智旭 ,  陈策实 ,  刘文婧 ,  娜米冉 ,  孙希雅

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P15/08 ,  A01K67/0276 ,  C12N15/85 ,  C12N15/89 ,  C12N15/11 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明提供了RNF126基因及其突变基因作为分子标志物在治疗和诊断男性不育疾病中的应用，本发明证明了RNF126突变基因/蛋白导致男性不育、精子发生障碍、精子功能障碍、精子数量减少、精子运动能力降低、精子形态异常、精子头部畸形等；本发明的RNF126突变基因/蛋白可作为诊断男性不育的靶基因；通过提高RNF126蛋白活性和/或表达量可以预防和/或治疗男性不育症。