公开(公告)号：CN119286997A

公开(公告)日：2025-01-10

申请号：CN202310838416.X

申请日：2023-07-10

Applicant: 北京大学人民医院

Inventor： 黄晓军 ,  高歌 ,  刘江莹 ,  梁爽 ,  亢雨笺

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  A61K45/00 ,  A61P37/06

Abstract: 本发明公开了用于不同模式alloHCT前供者筛选和移植后aGVHD风险预测的基因组合及其应用。本发明通过全基因组测序及目标基因捕获测序法发现了对HLA单倍型相合和HLA全相合alloHCT后发生aGVHD的具有预测及诊断价值的基因组合。一方面，通过检测供者和受者的基因组合突变情况进行综合判断及评估，优化alloHCT前供者的选择，提高患者生存率及生存质量；另一方面，也可通过检测供者和受者的基因组合突变情况，预测不同模式alloHCT受者发生aGVHD的可能性，为潜在的aGVHD诊断提供依据；第三方面，本发明为揭示aGVHD的发病机制提供新的遗传学依据，为治疗aGVHD提供新的药物靶点。

公开(公告)号：CN119144710A

公开(公告)日：2024-12-17

申请号：CN202310852185.8

申请日：2023-07-12

Applicant: 北京大学人民医院

Inventor： 黄晓军 ,  高歌 ,  刘江莹 ,  梁爽 ,  亢雨笺

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6881

Abstract: 本发明公开了用于急性移植物抗宿主病风险预测和造血细胞移植前供者筛选的基因组合及其应用。本发明通过全基因组测序及目标基因捕获测序法发现了具有移植后aGVHD发生的预测及诊断价值的基因组合。一方面，通过检测供者和受者的基因组合突变情况进行综合判断及评估，优化移植供者选择，提高患者生存率及生存质量；另一方面，也可通过检测供者和受者的基因组合突变情况，预测受者移植后aGVHD的发生，为潜在的aGVHD诊断提供依据；第三方面，本发明为揭示aGVHD的发病机制提供新的遗传学依据，为治疗aGVHD提供新的药物靶点。

公开(公告)号：CN119144709A

公开(公告)日：2024-12-17

申请号：CN202310851842.7

申请日：2023-07-12

Applicant: 北京大学人民医院

Inventor： 黄晓军 ,  高歌 ,  刘江莹 ,  梁爽 ,  亢雨笺

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6881

Abstract: 本发明公开了用于预测急性移植物抗宿主病发生风险的标志物及其应用。本发明通过全基因组测序筛选出了供者及受者中的与移植后急性移植物抗宿主病发生相关的致病突变基因EIF3C、EFCAB5、CARD8、KRT24、MAGEC1、SPATA31C1。一方面，可根据供者或受者外周血中致病突变基因是否发生突变预测移植后患者发生急性移植物抗宿主病的风险，为潜在的aGVHD诊断提供依据。另一方面，本发明为急性移植物抗宿主病的发病提供新的可能机制，为寻找治疗aGVHD提供可能的药物靶点。