公开(公告)号：CN119220687A

公开(公告)日：2024-12-31

申请号：CN202411552458.8

申请日：2024-11-01

Applicant: 北京大学

Inventor： 孙露洋 ,  陈河兵 ,  王冀川 ,  何林 ,  郑恩润 ,  李清华 ,  刘扬 ,  周建

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6841 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种恶性血液肿瘤染色体易位t(5；8)的检测试剂及其应用，属于肿瘤诊断技术领域。本发明在多发性骨髓瘤患者中检测到一种新型的增强子染色体易位，具体是8号染色体127798852位断裂形成的上游序列与5号染色体173708142位断裂形成的下游序列重连形成。本发明通过PCR和Saner测序验证了染色体易位的发生，利用双荧光素酶报告实验验证了增强子具有上调基因表达的功能，并利用qPCR技术验证了多发性骨髓瘤患者染色体易位导致CPEB4基因的上调表达。可见，本发明为多发性骨髓瘤的分子分型提供了新的检测靶点和检测方式。

公开(公告)号：CN119242801A

公开(公告)日：2025-01-03

申请号：CN202411554991.8

申请日：2024-11-01

Applicant: 北京大学

Inventor： 孙露洋 ,  陈河兵 ,  路瑾 ,  李清华 ,  郑恩润 ,  尚永丰 ,  窦雪琳 ,  曹艺平

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种多发性骨髓瘤染色体易位t(1；22)的检测试剂及其应用，属于疾病诊断技术领域。本发明利用生物信息学技术识别得到一种新型的染色体易位，具体为22号染色体在39280931位点断裂形成的上游序列与1号染色体在178385884位点断裂形成的下游序列重连。1号染色体的增强子易位到22号染色的APOBEC3A基因附近引起APOBEC3A潜在癌基因上调表达。因此，所述多发性骨髓瘤患者染色体易位t(1；22)可以作为新型检测靶点在多发性骨髓瘤分子分型中应用，可用于疾病诊断和预后评估。