公开(公告)号：CN111004810B

公开(公告)日：2022-12-27

申请号：CN201911136485.6

申请日：2019-11-19

Applicant: 北京医院

Inventor： 蔡剑平 ,  周晓阳 ,  左明章 ,  赵思文

IPC: C12N15/53 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明属于生物学领域，涉及单碱基突变。更具体地，本发明涉及CYP2C9基因对应于SEQ ID NO.2的第419位的突变位点，所述位点由野生型的G突变为A，包含该突变位点的核酸片段、其编码的蛋白质片段及其应用。本发明还提供了检测所述突变位点的等位基因特异性寡核苷酸、试剂盒和检测方法。

公开(公告)号：CN119530368A

公开(公告)日：2025-02-28

申请号：CN202411763002.6

申请日：2024-12-03

Applicant: 北京医院 ,  湖南大地同年生物科技有限公司

Inventor： 周晓阳 ,  蔡剑平 ,  秦闯华 ,  朱发明 ,  文心美 ,  唐薇 ,  徐根明 ,  张志欣

IPC: C12Q1/6881 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及医学检测领域，具体的，本发明涉及一种选择性输血相关多种血细胞抗原的一体式基因分型方法及其应用。本发明所述的基因分型方法是以DNA序列为基础的涉及输血相关的多个红细胞、血小板和白细胞抗原编码基因的一体式分型方法，可降低同种免疫所致异种抗原致敏的发生率，促进精准输血，涵盖的血型基因包括：ABO、RhD、RhCE、HPA(ITGB3、GP1BA、GP1BB、ITGA2B、ITGA2、CD109、GP9)、HLA‑A、‑B、‑C、‑DRB1、‑DQB1、ABO、FUT1、FUT2等，所覆盖的等位基因可达几万种之多；此外本发明所搭建平台后续既能进行二代测序文库构建，也能进行三代测序文库构建，为将来血型基因中多位点变异的单倍型确认提供了一个优良的再创造和再生产平台，对将来精准输血具有重要意义。

公开(公告)号：CN111004811B

公开(公告)日：2022-12-30

申请号：CN201911136502.6

申请日：2019-11-19

Applicant: 北京医院

Inventor： 蔡剑平 ,  周晓阳 ,  左明章 ,  赵思文

IPC: C12N15/53 ,  C12N9/02 ,  C12Q1/6888 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于生物学领域，涉及单碱基突变。更具体地，本发明涉及CYP2C9基因对应于SEQ ID NO.2的第637位的突变位点，所述位点由野生型的A突变为G，包含该突变位点的核酸片段、其编码的蛋白质片段及其应用。本发明还提供了检测所述突变位点的等位基因特异性寡核苷酸、试剂盒和检测方法。