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公开(公告)号：CN110684737A
公开(公告)日：2020-01-14
申请号：CN201910810072.5
申请日：2019-08-29
Applicant: 中山大学中山眼科中心
Abstract: 本发明公开了一种RPE65基因突变患者的诱导多能干细胞。本发明获得RPE65基因突变患者的诱导多能干细胞为非基因整合的，提高了后续应用的安全性；本发明获得的RPE65-hiPSCs包含2个新的基因位点突变(c.200T>G(p.L67R)和c.430T>C(p.Y144H))，为该类疾病的发病机制研究提供生物材料；本发明获得的RPE65-hiPSCs，具有多胚层分化能力(神经，软骨，粘膜等)，包括向所有视网膜细胞分化的能力，可为同种或自体细胞移植提供种子细胞，为下游研究提供细胞材料。
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公开(公告)号：CN116676382A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310799501.X
申请日：2023-06-30
Applicant: 中山大学中山眼科中心
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及医学工程技术领域，具体公开了一种同步检测核基因和线粒体基因缺陷的遗传性视神经病变检测试剂盒及其应用。本申请通过调整包含175个基因的捕获全外显子探针和捕获线粒体基因探针的混杂比例，使得能在一次实验中，实现捕获后在单个样品10G的数据量情况下，核基因平均测序深度达到130×，线粒体平均测序深度达到3590×，同时检测核基因上的遗传性视神经病变致病基因编码序列和全线粒体序列，找到可能的致病突变；由于线粒体的平均测序深度达到3590×，可以有效检测出突变比例在4％的线粒体突变，即对于线粒体突变比例的检出下限为4％。
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公开(公告)号：CN110684737B
公开(公告)日：2021-06-18
申请号：CN201910810072.5
申请日：2019-08-29
Applicant: 中山大学中山眼科中心
Abstract: 本发明公开了一种RPE65基因突变患者的诱导多能干细胞。本发明获得RPE65基因突变患者的诱导多能干细胞为非基因整合的，提高了后续应用的安全性；本发明获得的RPE65‑hiPSCs包含2个新的基因位点突变(c.200T>G(p.L67R)和c.430T>C(p.Y144H))，为该类疾病的发病机制研究提供生物材料；本发明获得的RPE65‑hiPSCs，具有多胚层分化能力(神经，软骨，粘膜等)，包括向所有视网膜细胞分化的能力，可为同种或自体细胞移植提供种子细胞，为下游研究提供细胞材料。
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公开(公告)号：CN112646874A
公开(公告)日：2021-04-13
申请号：CN202011611172.4
申请日：2020-12-30
Applicant: 中山大学中山眼科中心
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于检测Leber先天性黑矇的检测引物及检测试剂盒。本发明研究发现，USP45双等位基因突变(USP45:c.1950G>T和USP45:c.1955A>G)与LCA的发生有关。本发明对LCA患者的USP45基因进行检测，分析LCA患者的USP45基因是否存在两个致病性变异USP45:c.1950G>T和USP45:c.1955A>G，从而确定LCA患者是否为由于USP45基因的两个致病性变异USP45:c.1950G>T和USP45:c.1955A>G导致的Leber先天性黑矇，为患者实施早期预防和治疗提供依据，具有良好的市场应用前景。
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公开(公告)号：CN106755335A
公开(公告)日：2017-05-31
申请号：CN201611076186.4
申请日：2016-11-30
Applicant: 中山大学中山眼科中心
Abstract: 本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因突变的检测引物、试剂盒和检测方法。本发明基于Sanger测序的原理，具有高度的敏感性、稳定性和准确性的特点，可以同时检测LHON mtDNA最常见的四个致病突变，解决了现有检测LHON线粒体DNA突变方法的灵敏度低和特异性不够强、容易污染和费用昂贵等问题，为LHON提供了一种精准的基因诊断方法，对该病的遗传咨询和基因治疗有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN106755335B
公开(公告)日：2020-06-05
申请号：CN201611076186.4
申请日：2016-11-30
Applicant: 中山大学中山眼科中心
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因突变的检测引物、试剂盒和检测方法。本发明基于Sanger测序的原理，具有高度的敏感性、稳定性和准确性的特点，可以同时检测LHON mtDNA最常见的四个致病突变，解决了现有检测LHON线粒体DNA突变方法的灵敏度低和特异性不够强、容易污染和费用昂贵等问题，为LHON提供了一种精准的基因诊断方法，对该病的遗传咨询和基因治疗有重要意义。
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公开(公告)号：CN107385036A
公开(公告)日：2017-11-24
申请号：CN201710598012.2
申请日：2017-07-20
Applicant: 中山大学中山眼科中心
Abstract: 本发明公开了一种ARR3基因T239C、C298T和C893A位点的检测引物组、试剂盒及应用。本发明基于Sanger测序的原理，具有高度的敏感性、稳定性和准确性的特点，可以同时检测ARR3基因三个致高度近视的突变位点，用于高度近视的早期筛查、辅助诊断，为患者实施早期预防和治疗提供依据，具有良好的市场应用前景。
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公开(公告)号：CN115820735B
公开(公告)日：2024-07-16
申请号：CN202211420543.X
申请日：2022-11-14
Applicant: 中山大学中山眼科中心
IPC: C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/0276 , A61K49/00 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明属于生物工程和生物医药领域，具体涉及一种Timp4基因缺陷所致的近视大鼠模型及其构建方法与应用，本发明通过敲除大鼠基因组中Timp4基因序列获得近视疾病模型。本发明构建的近视大鼠模型表现出近视疾病的相关特征，包括基因计量依赖性出现视网膜结构的改变和眼组织胶原含量的减少，如视网膜变薄，玻璃体腔延长，视网膜电流图显示b波振幅下降，视网膜形态结构的改变可被形觉剥夺实验放大；巩膜、角膜和视网膜胶原含量下降，巩膜胶原纤维直径减小等特征。因此，本发明构建的Timp4基因缺陷所致的近视大鼠模型，为近视的发病过程、机制及相关预防或治疗药物的筛选提供一种新模型且更具优势。
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公开(公告)号：CN115820735A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202211420543.X
申请日：2022-11-14
Applicant: 中山大学中山眼科中心
IPC: C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/027 , A61K49/00 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明属于生物工程和生物医药领域，具体涉及一种Timp4基因缺陷所致的近视大鼠模型及其构建方法与应用，本发明通过敲除大鼠基因组中Timp4基因序列获得近视疾病模型。本发明构建的近视大鼠模型表现出近视疾病的相关特征，包括基因计量依赖性出现视网膜结构的改变和眼组织胶原含量的减少，如视网膜变薄，玻璃体腔延长，视网膜电流图显示b波振幅下降，视网膜形态结构的改变可被形觉剥夺实验放大；巩膜、角膜和视网膜胶原含量下降，巩膜胶原纤维直径减小等特征。因此，本发明构建的Timp4基因缺陷所致的近视大鼠模型，为近视的发病过程、机制及相关预防或治疗药物的筛选提供一种新模型且更具优势。
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公开(公告)号：CN107385036B
公开(公告)日：2020-08-11
申请号：CN201710598012.2
申请日：2017-07-20
Applicant: 中山大学中山眼科中心
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种ARR3基因T239C、C298T和C893A位点的检测引物组、试剂盒及应用。本发明基于Sanger测序的原理，具有高度的敏感性、稳定性和准确性的特点，可以同时检测ARR3基因三个致高度近视的突变位点，用于高度近视的早期筛查、辅助诊断，为患者实施早期预防和治疗提供依据，具有良好的市场应用前景。
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