同卵双胞胎家系人源B淋巴细胞系全基因DNA标准物质及制备方法和应用

    公开(公告)号:CN115831226A

    公开(公告)日:2023-03-21

    申请号:CN202211001242.3

    申请日:2022-08-19

    Abstract: 本发明公开了一种同卵双胞胎家系人源B淋巴细胞系全基因DNA标准物质及制备方法和应用,包括同卵双胞胎家系中父、母、子代双胞胎共4个人源B淋巴细胞系全基因DNA,其标准参考数据集为:1)四个标准物质的高置信简单变异集合;2)高置信结构变异SV信息以及对应的高置信参考基因组区域;3)高置信的5’‑甲基胞嘧啶信息,包括5mC的标称特性及丰度参考数据集。本方法制备的标准物质可以用于评估基因组测序的性能;还可用于评估测序和数据分析过程中对SNV、Indel、SV和5mC检出的真阳性、假阳性、真阴性和假阴性水平,为基因组测序技术平台、实验室、相关产品的质量控制与性能验证提供标准物质和标准参考数据。

    一种高通量自动化血浆小RNA文库构建方法及其应用

    公开(公告)号:CN114807301A

    公开(公告)日:2022-07-29

    申请号:CN202111000539.3

    申请日:2021-08-27

    Applicant: 复旦大学

    Abstract: 本发明提供了一种高通量自动化血浆小RNA文库构建方法及其应用,具体地涉及高通量自动化血浆小RNA文库的构建,所述高通量自动化血浆小RNA文库构建方法可用作血浆小RNA表达水平定量研究、挖掘与疾病相关的潜在生物标志物。应用本发明的优化方法,可以在一天之内对96个起始量小于5ng的微量小RNA样本完成文库构建,通过高通量测序后,可以获得质量良好的数据。经性能评估分析,本发明的技术具有良好的跨批次稳定性,对于不同生物样本小RNA表达水平的内在生物学差异具有良好的区分能力,可用于超大型队列的小RNA文库构建实验。

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