公开(公告)号：CN115831226A

公开(公告)日：2023-03-21

申请号：CN202211001242.3

申请日：2022-08-19

Applicant: 中国计量科学研究院 ,  复旦大学

Inventor： 董莲华 ,  郑媛婷 ,  任路瑶 ,  方向 ,  张雨菁 ,  杨竞成 ,  王霞 ,  石乐明

IPC: G16B20/50 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806

Abstract: 本发明公开了一种同卵双胞胎家系人源B淋巴细胞系全基因DNA标准物质及制备方法和应用，包括同卵双胞胎家系中父、母、子代双胞胎共4个人源B淋巴细胞系全基因DNA，其标准参考数据集为：1)四个标准物质的高置信简单变异集合；2)高置信结构变异SV信息以及对应的高置信参考基因组区域；3)高置信的5’‑甲基胞嘧啶信息，包括5mC的标称特性及丰度参考数据集。本方法制备的标准物质可以用于评估基因组测序的性能；还可用于评估测序和数据分析过程中对SNV、Indel、SV和5mC检出的真阳性、假阳性、真阴性和假阴性水平，为基因组测序技术平台、实验室、相关产品的质量控制与性能验证提供标准物质和标准参考数据。