公开(公告)号：CN113506631A

公开(公告)日：2021-10-15

申请号：CN202110899605.9

申请日：2021-08-06

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 王婧 ,  赵红梅 ,  肖毅 ,  韩志发 ,  胡惠元 ,  苏琳凡

IPC: G16H50/30 ,  G16H50/20 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明涉及一种提高慢阻肺急性加重状态诊断准确率的风险预测方法。具体地，本发明建立了一种新型的更准确的慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)患者发生急性加重的风险预测方法。该方法在已有的遗传风险计分法GRS方法基础上进行了改进，提出了eGRS预测方法，传统的GRS方法基于全基因组遗传突变计算遗传风险，eGRS基于外显子序列上的遗传突变进行疾病风险预测，从而增加了计算精度，使得风险预测的正确率进一步提高。本方法将外显子测序和遗传风险计分法相结合，设计出了一种新的风险预测方法eGRS，可以更准确地预测慢阻肺患者急性加重发生风险。

公开(公告)号：CN114410772A

公开(公告)日：2022-04-29

申请号：CN202210099711.3

申请日：2022-01-27

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 ,  中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 肖毅 ,  王婧 ,  赵红梅 ,  苏琳凡 ,  韩志发 ,  黄蓉 ,  罗金梅 ,  胡惠元 ,  王晓娜 ,  曹文浩 ,  郭俊伟 ,  王宇鑫 ,  王龙飞

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了慢阻肺急性加重易感基因及其在预测易感慢阻肺急性加重中的应用。本发明通过收集慢阻肺急性加重期患者的血液等临床标本，通过基因组学技术，对COPD患者行血DNA全外显子检测，通过比较稳定期和急性加重期慢阻肺患者全外显子基因差异，获得了20个AECOPD特异性的易感基因；通过验证队列的基因检测，发现这20个基因中，鉴定出了预测慢阻肺急性加重的高度特异性基因，可用于筛查慢阻肺急性加重易感患者，为今后更大的临床样本研究验证易感慢阻肺急性加重预后和复发的标志物提供基础，具有广泛的应用前景。

公开(公告)号：CN114410772B

公开(公告)日：2024-12-03

申请号：CN202210099711.3

申请日：2022-01-27

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 ,  中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 肖毅 ,  王婧 ,  赵红梅 ,  苏琳凡 ,  韩志发 ,  黄蓉 ,  罗金梅 ,  胡惠元 ,  王晓娜 ,  曹文浩 ,  郭俊伟 ,  王宇鑫 ,  王龙飞

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了慢阻肺急性加重易感基因及其在预测易感慢阻肺急性加重中的应用。本发明通过收集慢阻肺急性加重期患者的血液等临床标本，通过基因组学技术，对COPD患者进行血DNA全外显子检测，通过比较稳定期和急性加重期慢阻肺患者全外显子基因差异，获得了20个AECOPD特异性的易感基因；通过验证队列的基因检测，发现这20个基因中，鉴定出了预测慢阻肺急性加重的高度特异性基因，可用于筛查慢阻肺急性加重易感患者，为今后更大的临床样本研究验证易感慢阻肺急性加重预后和复发的标志物提供基础，具有广泛的应用前景。

公开(公告)号：CN112725435A

公开(公告)日：2021-04-30

申请号：CN202110117063.5

申请日：2021-01-28

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 ,  中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 肖毅 ,  王婧 ,  赵红梅 ,  黄蓉 ,  罗金梅 ,  苏琳凡 ,  韩志发 ,  胡惠元 ,  王晓娜 ,  曹文浩 ,  郭俊伟 ,  王宇鑫 ,  王龙飞

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了慢阻肺急性加重易感基因及其在预测易感慢阻肺急性加重中的应用。本发明通过收集慢阻肺急性加重期患者的血液等临床标本，通过基因组学技术，对COPD患者行血DNA全外显子检测，通过比较稳定期和急性加重期慢阻肺患者全外显子基因差异，获得了20个AECOPD特异性的易感基因，这20个基因可用于预测待测患者是否为慢阻肺急性加重易感患者，可用于筛查慢阻肺急性加重易感患者，还可用于慢阻肺急性加重，具有广泛的应用前景。