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公开(公告)号：CN116287211A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310297834.2
申请日：2023-03-24
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61K31/7105 , A61P15/00
Abstract: 本发明提供了一种STRA6和miR‑1249‑5p在制备诊断子宫腺肌症的产品中的应用，涉及生物技术领域。经发明人研究发现，子宫腺肌症患者血管平滑肌细胞膜上维A酸转运相关蛋白STRA6特异性高表达，而进一步研究发现STRA6的表达由miR‑1249‑5p介导，在雌激素作用下，miR‑1249‑5p可以直接靶向STRA6基因3'‑UTR调控细胞内维甲酸代谢影响血管平滑肌功能参与子宫腺肌症发生。因此，通过检测STRA6基因和miR‑1249‑5p的表达量能够实现子宫腺肌症的诊断。
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公开(公告)号：CN112941149A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110227924.5
申请日：2021-03-01
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6809 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P15/00
Abstract: 本发明提供了一种基于多组学整合分析的多囊卵巢综合征靶点的筛选方法及多囊卵巢综合征靶点，所述方法包括：(a)对正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠的各发育期细胞进行单细胞RNA测序建库和低量DNase测序建库；(b)通过生物信息学的方法计算基因表达量；(c)比较正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠各发育期的基因表达差异；(d)采用生物信息学分析方法识别DNA高敏位点；以及(e)将基因表达信息与启动子区域DNA高敏位点进行关联分析，筛选出DHEA诱导PCOS小鼠中转录激活异常的基因靶点。提供了一种高效实用的多囊卵巢综合征靶点筛选方法，并且提供了多囊卵巢综合征的潜在干预靶点。
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公开(公告)号：CN118006762A
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410259851.1
申请日：2024-03-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及分子诊断技术领域，特别是涉及HSF2基因作为诊断标志物在制备诊断多囊卵巢综合征的产品中的应用。本发明发现HSF2基因或HSF2蛋白可以作为多囊卵巢综合征的诊断标志物。实验结果表明，外周血中，PCOS患者较健康对照组HSF2转录显著增高，同样PCOS患者女儿较健康对照组女儿HSF2转录显著增高，均具有统计学差异。根据HSF2基因的测序数据，本发明建立了HSF2基因用于诊断PCOS子代遗传的ROC曲线，AUC值为0.8384。结果表明，HSF2基因作为诊断标志物用于PCOS诊断，特别是PCOS子代的诊断具有较高的准确度，对多囊卵巢综合征的诊断提供新依据。
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公开(公告)号：CN116716388A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202310232856.0
申请日：2023-03-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明提供了PIAS4在制备诊断多囊卵巢综合征的产品中的应用，涉及生物技术领域。经发明人研究发现，与健康受试者相比，PIAS4在多囊卵巢综合征患者中存在差异表达，PIAS4的表达与多囊卵巢综合征相关，通过检测PIAS4的表达量能够实现多囊卵巢综合征的诊断，且具有较高的特异性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN115586334A
公开(公告)日：2023-01-10
申请号：CN202211415026.3
申请日：2022-11-11
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G01N33/573 , G01N33/68
Abstract: 本发明提供了一种Lonp1巴豆酰化修饰异常在制备多囊卵巢综合征诊断产品中的应用，涉及生物技术领域。发明人研究发现，PCOS病理生理中，非组蛋白Lonp1的巴豆酰化修饰异常，发挥了蛋白调节作用，改变了Lonp1蛋白功能活性，从而导致了线粒体功能的损伤，在加重卵母细胞氧化应激的同时进一步刺激PCOS及其相关合并症如胰岛素抵抗、高雄激素血症、慢性炎症反应、肥胖和排卵异常的发生发展。因此，Lonp1的巴豆酰化修饰异常与PCOS相关，能够作为标志物用于PCOS的诊断。
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公开(公告)号：CN117672508A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311207818.6
申请日：2023-09-19
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G16H50/30 , G16H50/20 , G16H50/70 , G06F18/2433 , G06F18/243
Abstract: 本发明公开一种女性围绝经期异常检测方法、系统、电子设备及介质，涉及机器学习领域，该检测方法包括：获取待检测目标对象的月经数据；将所述月经数据输入女性围绝经期异常检测模型，得到检测结果，本发明能够提高女性围绝经期异常检测的准确度及效率。
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公开(公告)号：CN112941149B
公开(公告)日：2023-01-06
申请号：CN202110227924.5
申请日：2021-03-01
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6809 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P15/00
Abstract: 本发明提供了一种基于多组学整合分析的多囊卵巢综合征靶点的筛选方法及多囊卵巢综合征靶点，所述方法包括：(a)对正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠的各发育期细胞进行单细胞RNA测序建库和低量DNase测序建库；(b)通过生物信息学的方法计算基因表达量；(c)比较正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠各发育期的基因表达差异；(d)采用生物信息学分析方法识别DNA高敏位点；以及(e)将基因表达信息与启动子区域DNA高敏位点进行关联分析，筛选出DHEA诱导PCOS小鼠中转录激活异常的基因靶点。提供了一种高效实用的多囊卵巢综合征靶点筛选方法，并且提供了多囊卵巢综合征的潜在干预靶点。
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公开(公告)号：CN116243005A
公开(公告)日：2023-06-09
申请号：CN202310201446.X
申请日：2023-03-01
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G01N33/68 , G01N33/573 , G01N30/02 , G01N30/72
Abstract: 本发明提供了一种IDH1巴豆酰化修饰异常在制备多囊卵巢综合征诊断产品中的应用，涉及生物技术领域。发明人研究发现，多囊卵巢综合小鼠模型中IDH1赖氨酸巴豆酰化修饰存在异常，据此，根据IDH1巴豆酰化修饰情况，能够实现多囊卵巢综合征的诊断。
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公开(公告)号：CN109182521B
公开(公告)日：2021-06-08
申请号：CN201811102016.8
申请日：2018-09-20
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/113
Abstract: 本发明公开了甲状腺乳头状癌标志物，所述标志物为hg38_circ_0051075、hg38_circ_0008177、hsa_circ_0008796、hsa_circ_0002111和hsa_circ_0072309，并进一步公开了所述标志物在制备甲状腺乳头状癌的诊断、预后、预防或治疗产品中的应用。还公开了用于甲状腺乳头状癌诊断或预后的试剂盒，以及预防和/或治疗甲状腺乳头状癌的药物组合物。利用本发明所述的标志物能够快速有效地对甲状腺乳头状癌进行早期检测，还能为基因治疗、药物治疗等临床应用提供治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN116445602A
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN202310213364.7
申请日：2023-03-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 本发明提供了KIF23在制备诊断多囊卵巢综合征的产品中的应用，涉及生物技术领域。经发明人研究发现，与健康受试者相比，KIF23在多囊卵巢综合征患者中表达下调，KIF23的表达与多囊卵巢综合征相关，通过检测KIF23的表达量能够实现多囊卵巢综合征的诊断。此外，经发明人进一步研究发现，与健康受试者相比，UTP6和PIAS4在多囊卵巢综合征患者中存在差异表达，UTP6和PIAS4的表达与多囊卵巢综合征相关，将KIF23与UTP6和PIAS4联合用于多囊卵巢综合征的诊断具有更高的检测准确度。
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