公开(公告)号：CN118006762A

公开(公告)日：2024-05-10

申请号：CN202410259851.1

申请日：2024-03-07

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 谢秋 ,  李昊 ,  郁琦 ,  郭载欣

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明涉及分子诊断技术领域，特别是涉及HSF2基因作为诊断标志物在制备诊断多囊卵巢综合征的产品中的应用。本发明发现HSF2基因或HSF2蛋白可以作为多囊卵巢综合征的诊断标志物。实验结果表明，外周血中，PCOS患者较健康对照组HSF2转录显著增高，同样PCOS患者女儿较健康对照组女儿HSF2转录显著增高，均具有统计学差异。根据HSF2基因的测序数据，本发明建立了HSF2基因用于诊断PCOS子代遗传的ROC曲线，AUC值为0.8384。结果表明，HSF2基因作为诊断标志物用于PCOS诊断，特别是PCOS子代的诊断具有较高的准确度，对多囊卵巢综合征的诊断提供新依据。

公开(公告)号：CN112941149A

公开(公告)日：2021-06-11

申请号：CN202110227924.5

申请日：2021-03-01

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 郁琦 ,  谢秋 ,  郭载欣 ,  李昊 ,  陈河兵

IPC: C12Q1/6809 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P15/00

Abstract: 本发明提供了一种基于多组学整合分析的多囊卵巢综合征靶点的筛选方法及多囊卵巢综合征靶点，所述方法包括：(a)对正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠的各发育期细胞进行单细胞RNA测序建库和低量DNase测序建库；(b)通过生物信息学的方法计算基因表达量；(c)比较正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠各发育期的基因表达差异；(d)采用生物信息学分析方法识别DNA高敏位点；以及(e)将基因表达信息与启动子区域DNA高敏位点进行关联分析，筛选出DHEA诱导PCOS小鼠中转录激活异常的基因靶点。提供了一种高效实用的多囊卵巢综合征靶点筛选方法，并且提供了多囊卵巢综合征的潜在干预靶点。

公开(公告)号：CN117672508A

公开(公告)日：2024-03-08

申请号：CN202311207818.6

申请日：2023-09-19

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 郁琦 ,  谢秋 ,  郭载欣 ,  李昊 ,  胡瑾

IPC: G16H50/30 ,  G16H50/20 ,  G16H50/70 ,  G06F18/2433 ,  G06F18/243

Abstract: 本发明公开一种女性围绝经期异常检测方法、系统、电子设备及介质，涉及机器学习领域，该检测方法包括：获取待检测目标对象的月经数据；将所述月经数据输入女性围绝经期异常检测模型，得到检测结果，本发明能够提高女性围绝经期异常检测的准确度及效率。

公开(公告)号：CN112941149B

公开(公告)日：2023-01-06

申请号：CN202110227924.5

申请日：2021-03-01

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 郁琦 ,  谢秋 ,  郭载欣 ,  李昊 ,  陈河兵

IPC: C12Q1/6809 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P15/00

Abstract: 本发明提供了一种基于多组学整合分析的多囊卵巢综合征靶点的筛选方法及多囊卵巢综合征靶点，所述方法包括：(a)对正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠的各发育期细胞进行单细胞RNA测序建库和低量DNase测序建库；(b)通过生物信息学的方法计算基因表达量；(c)比较正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠各发育期的基因表达差异；(d)采用生物信息学分析方法识别DNA高敏位点；以及(e)将基因表达信息与启动子区域DNA高敏位点进行关联分析，筛选出DHEA诱导PCOS小鼠中转录激活异常的基因靶点。提供了一种高效实用的多囊卵巢综合征靶点筛选方法，并且提供了多囊卵巢综合征的潜在干预靶点。