公开(公告)号：CN104975076A

公开(公告)日：2015-10-14

申请号：CN201410148269.4

申请日：2014-04-14

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 冯永 ,  梅凌云 ,  贺楚峰 ,  刘亚兰 ,  蒋璐 ,  吴宏 ,  刘畅 ,  陈红胜 ,  蔡鑫章 ,  陆小净

IPC: C12Q1/68 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明公开了一种耳聋基因筛查芯片，包括固相载体和固定在该固相载体上的寡核苷酸探针，所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1～1152所示的核苷酸序列。本发明所述的耳聋基因筛查芯片适合中国人群：耳聋突变检测位点绝大部分为中国人群中曾报道的耳聋突变位点，而且包含中国人群最常见的8个热点突变。高通量：芯片共包含384个检测位点。覆盖面广：涵盖了线粒体及46个位于常染色体上的不同耳聋基因，包含240个耳聋突变位点，以及144个SNP位点。耳聋突变位点中包括200个非综合症耳聋位点，及40个常见综合征耳聋位点。高敏感性及特异性：经直接测序法验证，GJB2_1_BP_DEL_235C检测位点的敏感性为96.3％，特异性为100％。