公开(公告)号：CN106591480A

公开(公告)日：2017-04-26

申请号：CN201710058614.9

申请日：2017-01-23

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  广州奇辉生物科技有限公司

Inventor： 冯永 ,  梅凌云 ,  刘亚兰 ,  贺楚峰 ,  朱奇 ,  朱瑞娟 ,  关媛妹 ,  刘丽

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明属于基因检测领域，特别涉及一种基于高通量测序技术检测大前庭导水管综合征致病基因的多重PCR特异性引物、试剂盒及方法。本发明具体公开了如SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：86所示的检测大前庭导水管综合征致病基因的多重PCR特异性引物、含有上述引物的试剂盒及运用上述引物或试剂盒用一次PCR扩增反应捕获和扩增大前庭导水管综合征致病基因的检测方法。本发明的多重PCR特异性引物、试剂盒和检测方法，能够同时检测多个样本的多个大前庭导水管综合征致病基因，有效提高检测效率、准确率，同时降低了成本、简化了操作步骤。

公开(公告)号：CN104975076A

公开(公告)日：2015-10-14

申请号：CN201410148269.4

申请日：2014-04-14

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 冯永 ,  梅凌云 ,  贺楚峰 ,  刘亚兰 ,  蒋璐 ,  吴宏 ,  刘畅 ,  陈红胜 ,  蔡鑫章 ,  陆小净

IPC: C12Q1/68 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明公开了一种耳聋基因筛查芯片，包括固相载体和固定在该固相载体上的寡核苷酸探针，所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1～1152所示的核苷酸序列。本发明所述的耳聋基因筛查芯片适合中国人群：耳聋突变检测位点绝大部分为中国人群中曾报道的耳聋突变位点，而且包含中国人群最常见的8个热点突变。高通量：芯片共包含384个检测位点。覆盖面广：涵盖了线粒体及46个位于常染色体上的不同耳聋基因，包含240个耳聋突变位点，以及144个SNP位点。耳聋突变位点中包括200个非综合症耳聋位点，及40个常见综合征耳聋位点。高敏感性及特异性：经直接测序法验证，GJB2_1_BP_DEL_235C检测位点的敏感性为96.3％，特异性为100％。

公开(公告)号：CN105543370B

公开(公告)日：2019-06-04

申请号：CN201610023575.4

申请日：2016-01-14

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

Inventor： 冯永 ,  刘德远 ,  刘亚兰 ,  梅凌云 ,  贺楚峰 ,  刘畅 ,  陈红胜 ,  姜正文

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种新的综合性耳聋相关基因突变检测体系，针对目前已知的6个与Waardenburg综合征相关的基因，选取的59个检测位点组成耳聋基因突变检测体系，采用连接酶连接反应的高特异性对目的区域进行杂交、连接，然后通过在连接探针末段引入不同长度的非特异序列以及通过连接酶加接反应获得位点对应的不同长度连接产物，利用标记荧光的通用引物对连接产物进行PCR扩增。本发明的优越性在于通过对现有多重核酸分子扩增技术加以改进，设计特定的检测探针，设置特定的检测体系组分和反应条件，以同时对6个已知与Waardenburg综合征有关的基因上的共59个位点进行快速拷贝数变异检测，检测可在一个工作日内完成，最低仅需200纳克的DNA即可得到准确的检测结果。

公开(公告)号：CN105543370A

公开(公告)日：2016-05-04

申请号：CN201610023575.4

申请日：2016-01-14

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

Inventor： 冯永 ,  刘德远 ,  刘亚兰 ,  梅凌云 ,  贺楚峰 ,  刘畅 ,  陈红胜 ,  姜正文

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6813 ,  C12Q2565/125 ,  C12Q2521/501 ,  C12Q2563/107 ,  C12Q2537/143

Abstract: 本发明公开了一种新的综合性耳聋相关基因突变检测体系，针对目前已知的6个与Waardenburg综合征相关的基因，选取的59个检测位点组成耳聋基因突变检测体系，采用连接酶连接反应的高特异性对目的区域进行杂交、连接，然后通过在连接探针末段引入不同长度的非特异序列以及通过连接酶加接反应获得位点对应的不同长度连接产物，利用标记荧光的通用引物对连接产物进行PCR扩增。本发明的优越性在于通过对现有多重核酸分子扩增技术加以改进，设计特定的检测探针，设置特定的检测体系组分和反应条件，以同时对6个已知与Waardenburg综合征有关的基因上的共59个位点进行快速拷贝数变异检测，检测可在一个工作日内完成，最低仅需200纳克的DNA即可得到准确的检测结果。

公开(公告)号：CN104419757A

公开(公告)日：2015-03-18

申请号：CN201310397956.5

申请日：2013-09-04

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

Inventor： 冯永 ,  刘德远 ,  梅凌云 ,  贺楚胜 ,  刘亚兰 ,  蒋璐 ,  陈红胜 ,  余锋

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明公开了一种耳聋相关基因突变检测体系，通过使用多重PCR引物及检测探针检测耳聋基因突变位点中是否存在突变，所述耳聋基因突变位点包括一个新发现的CEACAM16基因（NM_001039213.2）c.418A>C突变位点。该检测试剂盒选取的32个位点是利用最新报道的人类遗传性耳聋相关基因突变信息和发明人在临床检测中积累的第一手资料进行筛选，选取的位点为国内外人群突变频率较高的位点以及发明人在临床检测中新发现的位点。相比目前市面已有的耳聋突变检测产品，本试剂盒覆盖了更多的检测位点，提高了突变检出率。