公开(公告)号：CN111675759A

公开(公告)日：2020-09-18

申请号：CN202010680968.9

申请日：2020-07-15

Applicant: 中南大学

Inventor： 项荣 ,  金介员 ,  黄皓 ,  范亮亮

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12N15/85 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及分子生物学和医学领域，尤其涉及一个肥厚性心肌病致病基因MYBPC3转录本NM_000256第29号外显子编码序列c.3041_3041delT/p.L1014Rfs*6的变异位点，本发明还涉及该变异位点的检测方法和检测试剂盒。本发明在一定程度上扩充了MYBPC3基因的突变谱，补充了中国人群肥厚性心肌病致病基因信息的缺乏，有利于肥厚性心肌病的早期诊断和筛查。同时，本发明中关于所述变异位点基因型检测的方法及其试剂盒操作简单高效、易于推广，从而为原发性肥厚性心肌病患病风险的预测提供了简便的新途径，将有助于包括肥厚性心肌病在内的心源性猝死疾病的预防和治疗。

公开(公告)号：CN111675759B

公开(公告)日：2021-08-06

申请号：CN202010680968.9

申请日：2020-07-15

Applicant: 中南大学

Inventor： 项荣 ,  金介员 ,  黄皓 ,  范亮亮

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12N15/85 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及分子生物学和医学领域，尤其涉及一个肥厚性心肌病致病基因MYBPC3转录本NM_000256第29号外显子编码序列c.3041_3041delT/p.L1014Rfs*6的变异位点，本发明还涉及该变异位点的检测方法和检测试剂盒。本发明在一定程度上扩充了MYBPC3基因的突变谱，补充了中国人群肥厚性心肌病致病基因信息的缺乏，有利于肥厚性心肌病的早期诊断和筛查。同时，本发明中关于所述变异位点基因型检测的方法及其试剂盒操作简单高效、易于推广，从而为原发性肥厚性心肌病患病风险的预测提供了简便的新途径，将有助于包括肥厚性心肌病在内的心源性猝死疾病的预防和治疗。