变异致病性注释方法、预测变异效应图谱构建方法及系统

    公开(公告)号:CN117976040A

    公开(公告)日:2024-05-03

    申请号:CN202311583966.8

    申请日:2023-11-24

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 本发明公开了一种变异致病性注释方法、预测变异效应图谱构建方法及系统,其中,本发明技术方案从短序列变异出发,基于“建立遗传变异‑蛋白编码基因映射关联、构建遗传变异深度表示框架、有监督图卷积神经网络GCNs计算建模、构建全基因组范围蛋白编码基因组预测变异效应图谱AVEIS”四个核心步骤,实现全基因组范围内蛋白编码基因及对应元件遗传变异的致病性注释,完成AVEIS构建并为数以亿计的临床意义未明的变异VUS分类提供证据。构建的AVEIS将会为医学遗传学提供宝贵资源,如识别候选致病变异、发现潜在治疗靶点、潜在驱动个性化医疗的快速转化,并为当前大量功能未表征的蛋白编码基因提供功能、表型研究的窗口。

    一种基于知识图谱的病因病理预测方法

    公开(公告)号:CN117476252A

    公开(公告)日:2024-01-30

    申请号:CN202311477825.8

    申请日:2023-11-07

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 本发明涉及知识图谱技术领域,公开了一种基于知识图谱的病因病理预测方法,包括基于深度卷积神经网络算法CNN构建的两类分类预测模型,其中,两类分类预测模型分别为预测疾病病因基因的单标签二分类模型以及预测病因基因所参与病理过程的多标签多分类模型。本发明重新定义人类疾病表型预测问题,创造性地训练单标签二分类与多标签多分类深度学习模型,能有效预测所研究的相关疾病病因基因及其病理过程;本发明有效提升预测精准度,并应用于多种疾病的病因基因及病理过程的预测,为预测病因基因提供大量潜在靶标,为实验研究、医疗决策提供大数据信息支持。

    精子发生障碍动物模型的构建方法

    公开(公告)号:CN115868449B

    公开(公告)日:2025-03-11

    申请号:CN202210982593.0

    申请日:2022-08-16

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 本发明涉及一种精子发生障碍动物模型的构建方法。该构建方法通过将雄性动物的Iqcd基因功能失活而构建精子发生障碍动物模型,该构建方法构建的精子发生障碍动物模型的睾丸和附睾外观上与野生型无差异,但精子发生障碍,并主要阻滞在精细胞阶段,因此可以用于阻滞发生在精细胞阶段的精子生成障碍的研究。

    一种人类精液超快速冷冻保存体系

    公开(公告)号:CN108651440A

    公开(公告)日:2018-10-16

    申请号:CN201810346285.2

    申请日:2018-04-18

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 一种适用于人类精子的超快速冷冻保存体系,包括冷冻保护剂、冷冻方法和解冻方法,本发明提供的冷冻保存体系,适用于未处理的人类精液和经过优选后的人类精液,以及微量人类精液的冷冻,使用本发明所述的冷冻保护剂与人类精液充分混合后,采用本发明提供的冷冻方法进行冷冻保存,并且采用本发明提供的解冻方法复苏后,可以获得与普通冷冻方法更好的冷冻复苏率、精子活力和前向运动精子总数。具有适用范围广,操作简便和操作时间短的优点。

    精子发生障碍动物模型的构建方法

    公开(公告)号:CN115868449A

    公开(公告)日:2023-03-31

    申请号:CN202210982593.0

    申请日:2022-08-16

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 本发明涉及一种精子发生障碍动物模型的构建方法。该构建方法通过将雄性动物的Iqcd基因功能失活而构建精子发生障碍动物模型,该构建方法构建的精子发生障碍动物模型的睾丸和附睾外观上与野生型无差异,但精子发生障碍,并主要阻滞在精细胞阶段,因此可以用于阻滞发生在精细胞阶段的精子生成障碍的研究。

    一种人类精子冷冻保护剂

    公开(公告)号:CN108378022A

    公开(公告)日:2018-08-10

    申请号:CN201810435420.0

    申请日:2018-05-09

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 一种适用于人类精子冷冻保存的冷冻保护剂,本发明提供的冷冻保护剂主要由以下成分组成:柠檬酸钠,三羟甲基氨基甲烷,三羟甲基甲胺基乙磺酸,甘油和海藻糖。本发明提供的冷冻保护剂无卵黄等动物源性成分,避免了潜在的生物安全隐患。与现有技术相比,采用本发明提供的冷冻保护剂对人类精子进行冷冻保存,经过解冻后能够取得更好的复苏率,复苏后的前向运动精子较多,前向运动能力较好,同时复苏后的精子的自发顶体反应率和DNA碎片率更低,即顶体完整的精子多,精子的核损伤小,对精子功能的保护能力更好。

    精子库数据库管理系统
    7.
    发明公开

    公开(公告)号:CN1376995A

    公开(公告)日:2002-10-30

    申请号:CN02118205.1

    申请日:2002-04-25

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 人类精子库数据库管理系统,由计算机的硬件与软件支持,建立三个满足多种管理需要的数据库管理系统,设计经过多次实验的四个表格,将精子库的相关资料均包含其中,计算机进行管理,操作者从四个表格中查询到想要的信息;实现了方便、快速、安全地对人类精子数据资料的检索、统计、更新、报表、查询以及资料的永久保存。

    一种计时报警门锁
    8.
    实用新型

    公开(公告)号:CN204677003U

    公开(公告)日:2015-09-30

    申请号:CN201520218563.8

    申请日:2015-04-13

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 一种计时报警门锁,包括锁体、控制开关和显示器,锁体的状态通过控制开关在显示器上显示,显示器的一端还连接有计时器,与计时器并联连接一个报警器和报警器开关。本实用新型能通过计时或触发报警装置及时发现被锁的相对私密空间如医院卫生间、老年公寓等空间内是否有人,以及呆在里面的人是否时间过长,或是否安全,避免医疗或护理空间发生不必要的安全事故。

    一种精子提取装置
    9.
    实用新型

    公开(公告)号:CN209220342U

    公开(公告)日:2019-08-09

    申请号:CN201821679455.0

    申请日:2018-10-17

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 本实用新型公开了一种精子提取装置,包括套管,在套管中设置有硅胶垫,在出口处安装有精液收集杯,在所述第二套环的内壁上可转动嵌入有多个按摩球,在第二套环上还设置有振动棒安装孔;在所述出口处铰接有一翻板,在所述翻板上刻有导流槽。本实用新型的有益效果:通过对被采集者的龟头进行转动刺激来采集精液,同时配合出口处的翻板,这样避免了润滑液对精液质量的影响,容易采集到纯净的精液,且龟头的大小差异相对于长度尺寸的差异较小,该采集用具的通用性得到了较好的提升,操作方便,易于推广。

    麦管切割装置
    10.
    实用新型

    公开(公告)号:CN211073858U

    公开(公告)日:2020-07-24

    申请号:CN201922176068.6

    申请日:2019-12-06

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 本实用新型涉及一种麦管切割装置,冻存细管在进给组件的带动下向切割工位进给时,第一刀片便可沿中轴线将冻存细管从中间切开。一个进给周期后,第二刀片及第三刀片执行切割。其中,第三刀片与第一刀片配合,可将冻存细管部分切除,第二刀片可将冻存细管切断。而且,冻存细管位于第二刀片与第三刀片之间的部分被保留,从而得到楔形的麦管。接着,进入下一个进给周期并依次循环,便可得到多个麦管。上述加工过程不依赖于人工操作。而且,进给组件每次进给的距离固定,各个刀片的切割位置固定,故多次切割得到的麦管的尺寸也可保持一致。因此,上述麦管切割装置不仅操作方便且能改善麦管品质。

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