变异致病性注释方法、预测变异效应图谱构建方法及系统

    公开(公告)号:CN117976040A

    公开(公告)日:2024-05-03

    申请号:CN202311583966.8

    申请日:2023-11-24

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 本发明公开了一种变异致病性注释方法、预测变异效应图谱构建方法及系统,其中,本发明技术方案从短序列变异出发,基于“建立遗传变异‑蛋白编码基因映射关联、构建遗传变异深度表示框架、有监督图卷积神经网络GCNs计算建模、构建全基因组范围蛋白编码基因组预测变异效应图谱AVEIS”四个核心步骤,实现全基因组范围内蛋白编码基因及对应元件遗传变异的致病性注释,完成AVEIS构建并为数以亿计的临床意义未明的变异VUS分类提供证据。构建的AVEIS将会为医学遗传学提供宝贵资源,如识别候选致病变异、发现潜在治疗靶点、潜在驱动个性化医疗的快速转化,并为当前大量功能未表征的蛋白编码基因提供功能、表型研究的窗口。

    一种基于知识图谱的病因病理预测方法

    公开(公告)号:CN117476252A

    公开(公告)日:2024-01-30

    申请号:CN202311477825.8

    申请日:2023-11-07

    Applicant: 中南大学

    Abstract: 本发明涉及知识图谱技术领域,公开了一种基于知识图谱的病因病理预测方法,包括基于深度卷积神经网络算法CNN构建的两类分类预测模型,其中,两类分类预测模型分别为预测疾病病因基因的单标签二分类模型以及预测病因基因所参与病理过程的多标签多分类模型。本发明重新定义人类疾病表型预测问题,创造性地训练单标签二分类与多标签多分类深度学习模型,能有效预测所研究的相关疾病病因基因及其病理过程;本发明有效提升预测精准度,并应用于多种疾病的病因基因及病理过程的预测,为预测病因基因提供大量潜在靶标,为实验研究、医疗决策提供大数据信息支持。

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