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公开(公告)号：CN118711655A
公开(公告)日：2024-09-27
申请号：CN202410834053.7
申请日：2024-06-26
Applicant: 东南大学
Abstract: 本发明公开了一种基于重叠混合测序的肿瘤突变负荷计算方法；属于生物信息技术领域，可应用于大规模样本肿瘤突变负荷检测中，包括如下步骤：提取样本全基因组DNA；基于混合方案分别取样本DNA混合；对混合后的DNA进行文库构建并上机测序；对混合测序数据进行生物信息学分析，检测每个混合池的体细胞非同义突变；根据混合池变异检测结果和混合方案，重建每个样本的体细胞非同义突变情况；根据重构结果计算每个样本的肿瘤突变负荷数值；本发明解决了大规模并行建库带来的实验操作复杂、成本高昂、实施难度大的问题。
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