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公开(公告)号:CN111304309A
公开(公告)日:2020-06-19
申请号:CN202010152944.6
申请日:2020-03-06
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6869 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供一种测序平台标签序列污染的检测方法,至少包括以下步骤:(1)将待测标签序列与已知序列连接,获得标签序列-已知序列,测序平台的标签序列种类固定且已知;(2)对步骤(1)获得的序列进行测序,获得测序结果,所述测序结果包括序列的碱基排列和序列的数量;(3)根据标签序列的种类的不同,对测序结果进行拆分,若一已知序列rm除了在其对应的标签序列Tm的分类结果中出现外,还在其他标签序列Tn的分类结果中出现,则所述标签序列Tm被所述其他标签序列Tn污染;其中,m,n为自然数,且m≠n。本发明通过验证标签序列的单一性,保证后续的下机数据的可信性。
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公开(公告)号:CN112195238B
公开(公告)日:2023-01-13
申请号:CN202011294989.3
申请日:2020-11-18
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司(CN)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及遗传病基因检测领域,特别是涉及一种用于扩增PKD1基因的PCR引物组,所述PCR引物组包括第一引物对、第二引物对、第三引物对或第四引物对中的一对或几对。本发明的引物组延长了覆盖1号外显子的扩增子长度,成功实现对1号外显子区域的稳定扩增,扩增产物覆盖了PKD1全部外显子区域,及大部分内含子区域;特异性地获得PKD1基因序列,完全扩增不到PKD1的假基因序列;在完全排除假基因干扰的情况下,更加准确地检测PKD1基因的变异,包括已知变异和未知变异。
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公开(公告)号:CN114645075A
公开(公告)日:2022-06-21
申请号:CN202011496518.0
申请日:2020-12-17
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6827
Abstract: 本发明涉及遗传病基因检测领域,特别是涉及一种真基因变异的检测方法,所述方法包括如下步骤:设计仅能与目的核酸区域的假基因序列结合的酶切探针,利用酶切探针和限制性核酸内切酶酶切目的核酸区域的假基因,回收酶切后产物;扩增回收的产物即为真基因序列,构建测序文库并测序,数据分析得到真基因的变异位点。本发明的检测方法通过酶切探针和内切酶的作用,将干扰序列进行切除,减少或完全消除假基因的干扰,保留所需的DNA序列,提高检测结果的可信度。
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公开(公告)号:CN112195238A
公开(公告)日:2021-01-08
申请号:CN202011294989.3
申请日:2020-11-18
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及遗传病基因检测领域,特别是涉及一种用于扩增PKD1基因的PCR引物组,所述PCR引物组包括第一引物对、第二引物对、第三引物对或第四引物对中的一对或几对。本发明的引物组延长了覆盖1号外显子的扩增子长度,成功实现对1号外显子区域的稳定扩增,扩增产物覆盖了PKD1全部外显子区域,及大部分内含子区域;特异性地获得PKD1基因序列,完全扩增不到PKD1的假基因序列;在完全排除假基因干扰的情况下,更加准确地检测PKD1基因的变异,包括已知变异和未知变异。
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公开(公告)号:CN111944806A
公开(公告)日:2020-11-17
申请号:CN202010751025.0
申请日:2020-07-30
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明提供一种高通量测序污染检测用分子标签组,所述分子标签组中包括若干不同的分子标签;不同的分子标签长度不同;所述分子标签为核酸片段。利用本发明所述的分子标签组进行样本检测时,在样本预处理前,将适量拷贝的分子标签混入样本中,样本类型包括但不限于血液、唾液、血浆、DNA等。混入有分子标签的样本进行核酸提取、文库构建、多重PCR、杂交捕获等环节,最终通过特异性地扩增文库中包含的分子标签,并利用片段分析仪器检测扩增产物长度分布,快速简单地判断样本是否发生混淆或交叉污染并确定污染源。
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