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公开(公告)号：CN109161591A
公开(公告)日：2019-01-08
申请号：CN201810865205.4
申请日：2018-08-01
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 晶能医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法，所述试剂盒包含多种遗传性肾脏病相关致病基因或疾病易感基因中全部外显子序列的特异性寡核苷酸捕获探针。本发明提供的单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法，先是构建受检者的全基因组DNA文库，然后利用制备的单基因遗传性肾脏病基因筛查试剂盒捕获靶基因序列，再通过高通量测序平台的双端150bp测序模式对样本进行检测，生物信息学分析数据结果，从而能够快速、准确地找出与遗传性肾脏病相关基因的突变信息位点，以达到基因诊断的目的，且能够覆盖目前已知的所有遗传性肾脏病基因的外显子区域。
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公开(公告)号：CN118675735A
公开(公告)日：2024-09-20
申请号：CN202311553855.2
申请日：2023-11-21
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
Abstract: 本发明提供了一种法布雷病肾脏预后预测模型的构建方法和法布雷病肾脏预后预测系统。构建方法包括：步骤S1：搜集来自于中国多个医疗中心的符合纳入标准的若干法布雷病患者在若干年随访期间的数据；步骤S2：以复合肾脏事件为终点，通过单变量Cox分析建立Cox危险模型来检验变量与结果之间的关联，从而获得与肾脏结局相关的预测因子；步骤S3：将单变量Cox分析中P值小于0.05的预测因子作为多变量Cox比例危险度模型的参数，构建法布雷病肾脏预后预测模型，以计算每位患者的肾脏预后风险。从而准确预测患者的肾脏预后，有助于临床医生就何时启动ERT和何时进行辅助治疗做出决策。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116178536A
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202211465121.4
申请日：2022-11-22
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C07K16/18 , G01N33/577 , G01N33/533 , G01N33/68 , C12N5/20
Abstract: 本发明属于抗体领域，具体提供一种小鼠抗人IV型胶原α5链NC1段单克隆抗体及其应用，所述小鼠抗人IV型胶原α5链NC1段单克隆抗体由保藏号为CCTCC NO:C2022240的杂交瘤细胞株NC1#4分泌产生。本发明在国内首先开发、成功制备了小鼠抗人IV型胶原α5链NC1段单克隆抗体，该单抗是IV型胶原α5链免疫荧光或组化检测得以开展的关键，而这对AS诊断具重要意义，并有助于遗传方式的确定。预初临床验证实验显示，本发明制备的单抗与市面抗体的免疫荧光检测结果完全一致，而且更易于结果解读。
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公开(公告)号：CN118995828A
公开(公告)日：2024-11-22
申请号：CN202311847437.4
申请日：2023-12-28
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12N15/89 , C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/0276
Abstract: 本发明公开一种MBL点突变动物模型的构建方法，合成gRNA和Donor Oligo后，混合制备得到RNP复合物；而后将该RNP复合物与质粒DNA进行稀释混合形成注射液，注射入受精卵内并进行胚胎移植；鉴定初生的F0代动物，并进行转基因动物的传代和建系。本发明首次建立MBL2基因的G54D点突变的模式动物，该模型体内不能正常表达G54D蛋白，可用于G54D蛋白的功能研究，如G54D点突变导致IgA肾病进展的作用机制等。该动物模型的建立和应用，将有助于深入理解G54D点突变在自身免疫性疾病中的作用及其作为潜在治疗靶点的重要性。
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公开(公告)号：CN116178536B
公开(公告)日：2024-07-16
申请号：CN202211465121.4
申请日：2022-11-22
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C07K16/18 , G01N33/577 , G01N33/533 , G01N33/68 , C12N5/20
Abstract: 本发明属于抗体领域，具体提供一种小鼠抗人IV型胶原α5链NC1段单克隆抗体及其应用，所述小鼠抗人IV型胶原α5链NC1段单克隆抗体由保藏号为CCTCC NO:C2022240的杂交瘤细胞株NC1#4分泌产生。本发明在国内首先开发、成功制备了小鼠抗人IV型胶原α5链NC1段单克隆抗体，该单抗是IV型胶原α5链免疫荧光或组化检测得以开展的关键，而这对AS诊断具重要意义，并有助于遗传方式的确定。预初临床验证实验显示，本发明制备的单抗与市面抗体的免疫荧光检测结果完全一致，而且更易于结果解读。
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公开(公告)号：CN118931965A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202411047923.2
申请日：2024-08-01
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12N15/85 , C12N15/89 , C12N15/90 , C12N15/55 , C12N15/113 , C12N15/12 , A01K67/0275 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A61K49/00
Abstract: 本发明涉及动物模型领域，具体是一种COL4A3突变动物模型的制备方法。本发明首先在临床遗传性肾病家系中，通过全外显子组测序发现了致病性COL4A3p.G799R点突变位点。进一步通过比对小鼠和人类COL4A3基因序列，我们发现小鼠COL4A3基因第799位氨基酸与人类COL4A3基因801位点同源，通过Crispr/Cas9技术构建了COL4A3p.G799R点突变小鼠。本发明模型小鼠的临床表型和病理结果都能有效模拟COL4A3突变相关临床疾病的自然进展，可用于相关临床研究和药物开发。
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公开(公告)号：CN118903151A
公开(公告)日：2024-11-08
申请号：CN202411047921.3
申请日：2024-08-01
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: A61K31/575 , A61P13/12
Abstract: 本发明涉及药物技术领域，具体是牛磺熊去氧胆酸盐(TUDCA)在制备COL4A3基因突变肾脏损伤治疗药物中的应用。TUDCA处理有效改善了突变组小鼠的足细胞内IV型胶原异常折叠和分泌，改善了内质网应激反应，抑制肾脏后续炎症进展，肾小球毛细血管袢开放明显改善、足细胞足突融合明显改善，显著减轻肾脏病变，延缓了肾病进展，同时未观察到发育异常，证实TUDCA的安全性，可成为COL4A3突变的有效早期治疗药物，特别是在儿童患者中。
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