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公开(公告)号：CN109161591A
公开(公告)日：2019-01-08
申请号：CN201810865205.4
申请日：2018-08-01
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 晶能医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法，所述试剂盒包含多种遗传性肾脏病相关致病基因或疾病易感基因中全部外显子序列的特异性寡核苷酸捕获探针。本发明提供的单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法，先是构建受检者的全基因组DNA文库，然后利用制备的单基因遗传性肾脏病基因筛查试剂盒捕获靶基因序列，再通过高通量测序平台的双端150bp测序模式对样本进行检测，生物信息学分析数据结果，从而能够快速、准确地找出与遗传性肾脏病相关基因的突变信息位点，以达到基因诊断的目的，且能够覆盖目前已知的所有遗传性肾脏病基因的外显子区域。
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